JACC：家族性高胆固醇血症患者通过药物很难达到LDL-C的正常水平
2016-03-15 崔倩 译 MedSci原创
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的遗传性疾病，与早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）有关。关于达到治疗靶点的数据很少；大量反映现实生活的临床实践的注册可以唯一提供此信息。在一个大的国家登记注册中，研究人员试图评估低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的治疗目标在FH患者的情况。该SAFEHEART研究（西班牙家族性高胆固醇队列研究）是一项大型的，分子定义的杂合子FH患者的持续的注册研究，在西班牙
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的遗传性疾病，与早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）有关。关于达到治疗靶点的数据很少；只有大量反映现实生活的临床实践的注册可以提供此信息。
在一个大的国家登记注册中，研究人员试图评估低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的治疗目标在FH患者的情况。
该SAFEHEART研究（西班牙家族性高胆固醇队列研究）是一项大型的，分子定义的杂合子FH患者的持续的注册研究，在西班牙进行。指南推荐的血浆LDL-C的目标在招募和随访过程中进行检测，通过使用降脂治疗（LLT）来维持。
这项研究招募了4,132名参与者（其中3745人≥18岁）；其中2,752名通过分子诊断为FH病例。平均随访时间为5.1±3.1岁；71.8％的FH通过最大LLT治疗，只有11.2％的患者达到LDL-C治疗目标为<100mg/dl。在随访中，依泽替米贝、他汀类药物组合，和最大LLT的使用显著增加。 2型糖尿病，有缺陷的等位基因变异，依泽替米贝的使用，以及之前ASCVD的存在是达到LDL-C目标的预测指标。
尽管使用LLT越来越多，但很多FH患者继续呈现出较高的血浆LDL-C水平，因此，没有达到推荐的治疗目标。LDL受体基因突变的类型，使用依折麦布，并存糖尿病和ASCVD状态可能显著承担达到LDL-C治疗目标的可能性。
原始出处：
Leopoldo Perez de Isla,Rodrigo Alonso,Gerald F. Watts,et al.Attainment of LDL-Cholesterol Treatment Goals in Patients With Familial Hypercholesterolemia,JACC,2016.3.15
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#JACC#
50
好，学习了
119
很多疾病都具有遗传性！
154
#ACC#
73
#高胆固醇血症#
57
#LDL#
45
#家族性#
58
以前有相似报到
169
降低LDL至正常太难
131