Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析
2019-05-09 AlexYang MedSci原创
之前的研究表明，根据种族群体和区域的不同，耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。为了给该区域提供精确的遗传测试和咨询，最近，有研究人员调查了温州耳聋群体的NSHL分子病因。研究发现，GJB2在整个群体中的检出比例为22.92%（116/506），SLC26A4变异在群体中的均检出比为6.52%（33/506）。GJB3变异在群体中的检出比为0.79
之前的研究表明，根据种族群体和区域的不同，耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。为了给该区域提供精确的遗传测试和咨询，最近，有研究人员调查了温州耳聋群体的NSHL分子病因。
研究发现，GJB2在整个群体中的检出比例为22.92%（116/506），SLC26A4变异在群体中的均检出比为6.52%（33/506）。GJB3变异在群体中的检出比为0.79%（4/506）。线粒体DNA 12SrRNA在患者群体中的检出比为17.40%（88/506），包括了17.00%（86/506）的m.1555A>G变异和0.40%（2/506）的m.1494C>T变异。c.235delC变异的等位频率为14.62%（148/1012），该值比 c.109G>A (33/1012，3.26%)、c.299_300delAT (13/1012，1.28%)和c.176_191del16 (6/1012，0.59%) 显著更高。另外，SLC26A4最常见的病理变异为c.919-2A>G(37/1012，3.66%)，其后依次是c.2168A>G (6/1012，0.59%)和c.1229C>T (4/1012，0.40%)。更多的是，在该群体中还鉴定了5个稀有的GJB2病理变异和8个SLC26A4稀有病理变异。
最后，研究人员指出，GJB2是温州耳聋患者的主要致病基因，这与大多数中国人群体中观察到的一致，但是m.1555A>G变异在温州患者群体中的比例要比中国其他人群中显著更高。
原始出处：
Xiang YB， Tang SH， Li HZ et al. Mutation analysis of common deafness-causing genes among 506 patients with nonsyndromic hearing loss from Wenzhou city， China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 21 Apr 2019
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