Neurology：癫痫患者基因检测的成本效应研究
2019-01-07 zhangfan MedSci原创
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法
近日研究人员就病因不明癫痫患者接受遗传检测的成本效应进行了考察。
本次研究为系统综述和荟萃研究，考察了3种遗传测试：染色体微阵列(CMA)、癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)，以不进行测试为对照。
本次研究包含了20项研究，其中CMA8项、EP9项、WES6项。研究发现，WES的确诊率最高，为0.45，其次为EP的0.23，CMA诊断率仅为0.08。成本效应分析中，EP每确诊一名患者的花费为15000美元，其次是WES的15848美元，CMA最高，为345000美元。组合策略中，最具成本效益的策略是WES。
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法。
原始出处：
Ivan Sanchez Fernandez et al. Diagnostic yield of genetic tests in epilepsy.A meta-analysis and cost-effectiveness study. Neurology. January 04， 2019.
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