CCLM：采用新一代测序技术进行CFTR基因扫描
2018-06-22 MedSci MedSci原创
目前，许多欧洲实验室利用一系列方法提供CFTR基因分子遗传分析，以鉴定引起囊性纤维化（CF）和CFTR相关病症（CFTR-RD）的突变。下一代测序（NGS）策略广泛应用于诊断实践过程，欧洲大多数体外诊断（IVD）测试目前均需要CE标记。本项多中心研究的目的在于评估Multiplicom的CFTR MASTR Dx试剂盒的性能，以获得CE-IVD认证，该试验涉及三个专门从事CF分子分析的欧洲实验室。
目前，许多欧洲实验室利用一系列方法提供CFTR基因分子遗传分析，以鉴定引起囊性纤维化（CF）和CFTR相关病症（CFTR-RD）的突变。下一代测序（NGS）策略广泛应用于诊断实践过程，欧洲大多数体外诊断（IVD）测试目前均需要CE标记。本项多中心研究的目的在于评估Multiplicom的CFTR MASTR Dx试剂盒的性能，以获得CE-IVD认证，该试验涉及三个专门从事CF分子分析的欧洲实验室。
选择之前使用已经建立的“参比”方法分析CFTR基因的164个样品，使用Illumina MiSeq NGS平台并重新测序进行分子诊断。使用两种不同的生物信息学分析测序数据。然后将注释的变体与先前获得的参考数据进行比较。
结果表明，Multiplicom
CFTR MASTR分析的灵敏度，特异性和准确率超过了99％。由于不同类型的CFTR突变可以在单个工作流程中检测到，因此CFTR MASTR检测简化了整个过程，因此非常适合常规诊断。
原始出处：
Bergougnoux, Anne, VIIaAT complexes, Multicenter validation study
for the certification of a CFTR gene scanning method using next generation
sequencing technology.
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#CFTR基因#
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#CFTR#
108
:好文章.学习了.
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学习了.高科技.
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学习谢谢分享
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