Arthritis Rheumatol：表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）在现实世界中识别系统性红斑狼疮（SLE）个体的效用
2023-10-22 网络 网络 发表于上海
仅使用PheRS就能有效识别SLE患者，添加GRS对预测效果的提升有限。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，表现为多种临床症状和免疫系统异常。SLE的确诊和管理一直是医学和科研领域的挑战，因为其病因和临床表现的多样性。在这方面，电子健康记录（EHR）和基因分型技术为研究人员提供了一个独特的机会，通过大量的数据和先进的分析工具，更好地理解和诊断SLE。表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）是两种新兴的工具，被用来评估和预测个体发展成SLE的风险。PheRS侧重于临床表现和症状，而GRS则侧重于遗传和基因方面的风险。本研究旨在以评估表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）在现实世界中识别SLE个体的效用。
本研究使用一个去标识的电子健康记录（EHR）数据库和相关的DNA生物库，共识别了789个SLE病例和2,261个对照，他们都进行了MEGAEX基因分型。本研究使用捕获美国风湿病学会SLE标准的计费代码开发了一个SLE的PheRS，并使用58个SLE风险单核苷酸多态性（SNPs）开发了一个GRS。
研究结果显示，SLE病例的PheRS显著更高（平均值±标准差7.7±8.0对照0.8±2.0；P < 0.001）和GRS（平均值±标准差12.2±2.3对照11.0±2.0；P < 0.001）。黑人SLE患者的PheRS比白人高（平均值±标准差10.0±10.1对7.1±7.2；P = 0.002），但GRS较低（平均值±标准差9.0±1.4对12.3±1.7；P < 0.001）。仅使用PheRS的SLE预测模型的曲线下面积（AUC）为0.87。将GRS添加到PheRS结果在AUC为0.89的微小差异。图表回顾显示，PheRS和GRS最高的对照组有未诊断的SLE。
系统性红斑狼疮 (SLE) 表型风险评分 (PheRS) (A) 和 SLE 遗传风险评分 (GRS) (B)
总之，这项研究评估了表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）在识别系统性红斑狼疮（SLE）患者中的有效性。结果显示，虽然SLE患者的PheRS和GRS都显著更高，但在黑人SLE患者中，GRS的效用有限。研究还发现，仅使用PheRS就能有效识别SLE患者，添加GRS对预测效果的提升有限。这些发现对于进一步理解SLE的遗传和表型风险以及改进诊断策略具有重要意义。
原始出处：
Phenotype Risk Score but Not Genetic Risk Score Aids in Identifying Individuals With Systemic Lupus Erythematosus in the Electronic Health Record. Arthritis Rheumatol. 2023 Sep;75(9):1532-1541. doi: 10.1002/art.42544. Epub 2023 Jul 12. PMID: 37096581; PMCID: PMC10501317.
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