RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
2019-02-20 王晓欧 邓娜 樊华 中国肿瘤临床
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L,红细胞2.37×1012/L,血红蛋白75 g/L,外周血
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L,红细胞2.37×1012/L,血红蛋白75 g/L,外周血细胞形态未见明显异常。
骨髓细胞形态学显示:
骨髓有核细胞增生极度活跃,红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,中幼红细胞为18.4%,晚幼红细胞为28%,部分早幼红以下阶段可见巨幼改变,可见双核及多核中幼红,成熟红细胞大小不等,环形铁幼粒细胞增多,占21%。诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(type RARS myelodysplastic syndrome,MDS-RARS)。
骨髓细胞化学检查显示:
铁染血(Fe)铁粒幼红细胞阳性率为100% (环铁57%)。骨髓活检显示:H & E及PAS染色示少量骨髓伴出血,骨髓增生较活跃(60%),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚阶段细胞略增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞不少,分叶核为主,可见胞体小、分叶少的巨核细胞(图 1)。网状纤维染色(MF-0级)。染色体核型分析显示:46,XY,t(9;22) (q34;q11)[6]/46,XY[14](图 2)。FISH检测显示:5q-、7q-、CEP8、20q-、CEPX/CEPY均为阴性。
基因检测显示:
目的基因BCR- ABL190/ABL内参基因为16.67%;目的基因BCRABL210和BCR-ABL230均为0;免疫分型显示:未见明显异常免疫表型的细胞。血沉2.00 mmHg,维生素B12为1 633 pg/mL,叶酸4.18 ng/mL,铁蛋白1 276 ng/mL,血浆D-二聚体0.02 μg/mL,网织红细胞计数8‰,β2-微球蛋白2.6 mg/L,尿便常规大致正常,心电图大致正常。直接胆红素为11.5 μmol/L,间接胆红素41.9 μmol/L,谷草转氨酶34.9 U/L,谷丙转氨酶45.9 U/L。肺CT显示:双肺轻度间质改变。肝胆脾超声显示:脾肋间厚约为3.9 cm,肝右叶强回声,考虑肝内胆管结石或钙化胆囊结石,胆囊体积增大。心脏超声显示:主动脉瓣退行性变,静息状态下左室整体收缩功能正常。该例患者诊断为MDS-RARS伴有ph染色体阳性。300 mg维生素B6静点对症治疗,重组人促红素10 000单位隔日皮下注射,患者拒绝服用伊马替尼治疗,血红蛋白逐渐恢复正常后出院。该例患者自确诊后,经抗贫血等支持治疗后,评效为缓解状态,但1年后转变为M5型白血病后死亡。
A:瑞士-吉姆莎染色;B:铁染色
图 1 骨髓细胞彩色图像分析(×400)
图 2 染色体核型分析结果,红色箭头指示t(9;22)异常染色体
小结
RARS型是骨髓增生异常综合症中较为少见的一种分型,表现为贫血,骨髓环状铁粒幼细胞≥15%,仅红系病态造血,骨髓原始细胞 < 5%为特征。
ph染色体是慢性粒细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)血中首先发现的一个 < G组的染色体,bcr/abl融合基因编码酪氨酸激酶并使其活性增强。ph染色体在95%以上的CML中出现,近20%的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者也可见ph染色体。在急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中发生率为0.9%~3.0%,偶尔可见于MDS中,仅为1%,且大多出现在RAEB及RAEB-T型中。Berrebi等报道了首例MDS-RARS伴ph染色体阳性的患者,1995年蔡莹等发现1例。
由于该类疾病较为罕见,TKI类药物对于初治ph阳性MDS且无早期CML趋势的患者疗效未知。ph+RAEB型患者服用伊马替尼400 mg/d治疗,但却未见有明确的血液学不良反应,2个月后进展为急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)。研究报道,1例MDS-RN型后转为AML的患者伴有ph染色体改变,服用尼罗替尼或达沙替尼治疗有短期效果,可使ph转阴,但短时间出现耐药。鉴于MDS-RARS伴ph染色体阳性患者的中位生存期较长,为45个月,有研究认为可以按照常规的MDS对症支持治疗,直至转为AML。
原始出处:
王晓欧, 邓娜, 樊华. RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例. 中国肿瘤临床, 2018, 45(20): 1075-1076.
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