JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
2017-08-19 xing.T MedSci原创
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
一些遗传多态性决定了维生素D状态。近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，研究人员的目的是评估25OH维生素D（25OHD）相关的母亲和胎儿变异与新生儿脐带血浆中25OHD浓度之间相关性的强弱程度。
研究人员从挪威母亲和儿童的前瞻性队列研究（MoBa）中随机地选择了578名母亲和孩子。研究人员测量了分娩后不久母亲样本和脐带样本中25OHD的含量。研究人员测定了母亲和孩子之前已经确认的与25OHD和计算遗传风险评分（GRS）相关的GC、DHCR7、CYP2R1和CYP24A1基因片段内或附近的SNPs。在594个受试者的独立样本中重复了获得的遗传相关性。
当母体和胎儿的GRS均与脐带样本中25OHD相关时，在母亲和胎儿GRS同时回归模型中只有胎儿GRS与脐带25OHD仍然存在显著的相关性（增加等位基因，胎儿25OHD增加1.6nmol/L，95%可信区间为0.6-2.5，P=0.0001）。在GC基因的两个胎儿单核苷酸多态性（rs2282679和rs222040）是脐带血25OHD最强的遗传预测因子（每个胎儿等位基因分别为4.0[2.1-5.9]和3[1.3-4.8]nmol/L，P＜0.001），其次是DHCR7基因的rs12785878（2[0.1-3.8]nmol/L，P=0.037）。独立重复样本也得到了类似的结果。将胎儿基因型纳入包含环境因素的回归模型中，脐带血25OHD的R2为0.28。
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
原始出处：
Ketil Størdal,et al. Fetal and maternal genetic variants influencing neonatal vitamin D status. J Clin Endocrinol Metab. 2017. https://doi.org/10.1210/jc.2017-00827
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