我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。

据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过血红蛋白电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。

鉴定工作完成后，李友琼向世界三大DNA数据库之一的美国国立生物技术信息中心（NCBI）的GenBank提交注册申请。通过NCBI数据库专家的审核认定，该新突变基因申请注册成功，并于2013年10月1日起正式对外开放数据查询。

作为一种遗传性血液病，地中海贫血在全球分布广泛，以α和β地中海贫血最为常见，前者主要见于东南亚、我国南方和少数非洲地区等地；后者主要高发于地中海地区、东南亚、我国南方、中东等地。

李友琼介绍，对于地中海贫血医学界尚无有效治疗手段，新突变基因的发现和成功鉴定对于从根本上预防和研究这一疾病有着重大现实意义，也为日后进行基因治疗奠定了理论基础。

据了解，目前世界上有三大DNA数据库，分别是NCBI的GenBank、欧洲分子生物学实验室（EMBL）的EBI和日本DNA数据库DDBJ。三大DNA数据库间数据共享并每日更新信息。在上述的任何一个数据库里成功注册的新突变基因，即可通过编号查询基因序列的精确描述、序列来源生物的科学名词及树状分类、特征数据栏等生物信息。