【衡道丨病例】病理诊断——皮脂腺痣伴基底细胞癌和毛根鞘瘤

皮脂腺痣又称为“先天性皮脂腺增生”、“器官样痣”，是一种先天性局限性表皮发育异常、以皮脂腺增生为主要特点的发育异常疾病。常在出生时或出生后不久发生，伴随终身。最常见于头面部，皮损呈圆形或卵圆形乳头状斑块或结节，淡黄或黄褐色，边界清楚，常为单发，偶见多发或泛发，泛发者可呈线状排列，头皮皮损处可部分或完全秃发。

 病史

女性，50岁，发现头皮肿物40多年，病程中逐渐长大，偶伴瘙痒不适。

 体征

患者头皮可见范围约5cmx1.5cm包块，形状不规则，边界清楚，局部散在黑色凸起，无破溃。

 镜下所示

表皮乳头瘤样增生，灶区真皮及皮下未见终毛毛囊。

表皮乳头状瘤样增生伴角化过度，灶区真皮内皮脂腺及毛囊数目明显减少，残存皮脂腺直接开口于表皮，真皮浅层可见扩张的汗管。

表皮乳头瘤样增生，灶区真皮内皮脂腺数目大致正常，但大小不等。

表皮基底部可见栅栏状排列的基底细胞样结构，真皮内皮脂腺大小不等，与毛囊无关。

皮脂腺发育成熟，与毛囊无关。

灶区真皮内皮脂腺增生。

增生的皮脂腺多位于靠近表皮的位置。

部分皮脂腺直接开口于皮面。

左侧（方框内）查见基底细胞癌，右侧（圆圈内）查见毛根鞘瘤。

左侧基底细胞癌以基底样细胞增生为主，伴有色素沉着。右侧毛根鞘瘤由胞浆淡染的细胞组成。

基底细胞癌与表皮相连。

基底细胞癌周边细胞呈栅栏状排列。

毛根鞘瘤与表皮相连，呈小叶状。

毛根鞘瘤呈小叶状，小叶周边可见强嗜酸性透明带包绕。

毛根鞘瘤的小叶周边细胞呈栅栏状排列，小叶内也可见基底膜样物沉积。

基底细胞癌（左侧圆圈内）可与毛根鞘瘤共存于同一个瘤结节内。

基底细胞癌（左侧圆圈内）染色深，有收缩裂隙。右侧毛根鞘瘤染色较浅。

左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤内均可见均质嗜酸性物，但两者细胞形态完全不同。基底细胞癌核深染，胞浆稀少。毛根鞘瘤核呈空泡状，胞浆丰富淡染。

毛根鞘瘤细胞形态温和，胞浆丰富淡染，细胞间可见基底膜样物或胶原沉积。

基底细胞癌与表皮相连，肿瘤周边可见收缩裂隙。

基底细胞癌呈筛状排列，筛孔内可见嗜碱性黏液样物。

基底细胞癌的肿瘤细胞核深染，周边细胞呈栅栏状排列。

 免疫组化及特殊染色

（HE：基底细胞癌和毛根鞘瘤分别为不同的结节）免疫组化见下图

左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均胞浆表达CK7。

左侧基底细胞癌Ber-EP4阳性，右侧毛根鞘瘤Ber-EP4阴性。

基底细胞癌Ber-EP4膜阳性（高倍镜）。

左侧基底细胞癌CD10局灶阳性，右侧毛根鞘瘤CD10阴性。

基底细胞癌中靠近瘤团边缘的肿瘤细胞CD10阳性（高倍镜）。

左侧基底细胞癌p16阴性，右侧毛根鞘瘤p16阳性。

左侧基底细胞癌ki67增殖指数较高，右侧毛根鞘瘤ki67增殖指数低。

（ HE：基底细胞癌和毛根鞘瘤位于同一结节）免疫组化见下图

左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均弥漫表达CK5/6（胞浆强阳性）。

左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均弥漫表达P40（胞核强阳性）。

左侧基底细胞癌Ber-EP4阳性，右侧毛根鞘瘤Ber-EP4阴性。

左侧基底细胞癌CD10局灶阳性，右侧毛根鞘瘤CD10阴性。

左侧基底细胞癌p16阴性，右侧毛根鞘瘤p16阳性。

左侧基底细胞癌p16阴性，右侧毛根鞘瘤p16核和浆阳性（高倍镜）。

左侧基底细胞癌CD34阴性，右侧毛根鞘瘤CD34小灶阳性。

毛根鞘瘤CD34小灶膜阳性（高倍镜）。

基底细胞癌PAS阴性。

毛根鞘瘤PAS阳性。

免疫组化及特殊染色结果：

基底细胞癌：

CK5/6(+)、p40(+)、CK7(部分+)、Ber-EP4(+)、CD10(部分+)、p16(-)、CD34(-)、EMA(-)、p53(野生型)、ki67核阳性指数约25%。特殊染色PAS(-)。

毛根鞘瘤：

CK5/6(+)、p40(+)、CK7(部分+)、Ber-EP4(-)、CD10(-)、p16(+)、CD34(小灶+)、EMA(-)、p53(野生型)、ki67核阳性指数约5%。特殊染色PAS(+)。

 病理诊断

（头皮肿物）皮脂腺痣伴基底细胞癌及毛根鞘瘤。

 诊断要点

1.定义：

皮脂腺痣(nevus sebaceous)又称为“先天性皮脂腺增生”、“器官样痣”，是一种先天性局限性表皮发育异常、以皮脂腺增生为主要特点的发育异常疾病。

2.临床特征：

常在出生时或出生后不久发生，伴随终身。最常见于头面部，皮损呈圆形或卵圆形乳头状斑块或结节，淡黄或黄褐色，边界清楚，常为单发，偶见多发或泛发，泛发者可呈线状排列，头皮皮损处可部分或完全秃发。

【儿童期】皮损隆起不明显，呈蜡样外观，缓慢增大。

【青春期】皮损肥厚呈疣状，表面有密集乳头瘤样隆起。

【老年期】皮损多呈结节状增生，质地坚实。

10%-40%患者在本病基础上可并发其他皮肤肿瘤，极少数患者同时具有“神经皮肤综合征”表现，出现癫痫、智力低下、眼发育异常、骨骼畸形等改变。

3.治疗：

可采用激光、电灼或手术切除等方法治疗，一般在青春期前进行治疗。治疗需彻底，否则可复发。

4.皮脂腺痣组织学特点：

a.表皮异常：表皮角化过度，棘层肥厚，呈黑棘皮病样或乳头瘤样改变，常见到增生的发育不全的毛乳头样结构。

b.皮脂腺异常：皮脂腺的改变是多样的，可以增生、减少甚至缺乏。皮脂腺的形态和分布很不规则，通常都位于真皮内靠近表皮的位置。这些皮脂腺一般和毛囊无关，可直接开口于皮面。

c.毛囊异常：皮损中成熟的毛囊常明显减少甚至消失，实际工作中看到毛囊和皮脂腺单位的比例失调更常见。

d.汗腺异常：部分患者在真皮内发现汗腺上抬及汗管扩张。

e.合并的皮肤肿瘤：基底细胞癌、毛母细胞瘤样皮损、毛鞘瘤、乳头状汗管囊腺瘤、汗腺瘤、汗管瘤、皮脂腺腺瘤、皮脂腺瘤等。值得注意的是，当皮脂腺痣伴发其他皮脂腺来源肿瘤时，应筛查微卫星不稳定性。

5.基底细胞癌组织学特点及免疫组化：

a.部位：肿瘤细胞团块位于真皮内，与表皮相连。

b.细胞：细胞小，胞质少，胞界不清，无细胞间桥，无角质囊肿，周边细胞呈栅栏状排列。

c.排列：岛状、巢状、缎带状、条索状、筛状。

d.间质：肿瘤细胞团周围结缔组织增生，且可见裂隙及黏蛋白变性。

e.免疫组化：BerEP4、p63、p40、CK5/6阳性，CD10靠近瘤团边缘的肿瘤细胞阳性，CK20、EMA、CEA阴性。

6.毛根鞘瘤组织学特点及免疫组化：

a.部位: 肿瘤细胞团块位于真皮内，与表皮相连。

b.细胞: 大小形态一致的温和小细胞，胞质淡染透明、富含糖原，核圆形或卵圆形、空泡状，无异型及核分裂，周边细胞呈栅栏状排列。

c.排列：实性小叶团块，表面上皮增生、呈衣领状环绕肿瘤。

d.间质：小叶周边由强嗜酸性、耐淀粉酶、PAS染色阳性的透明带包绕。

e.免疫组化：p16及CD34阳性。

参考书籍

1.Phillip H.McKee 皮肤病理学与临床的联系（第3版）。

2.朱学骏 皮肤病学（第4版）。