JAMA Neurology：基于图神经网络的局灶性皮质发育不良检测工具显著提高MRI阴性患者的诊断准确性

局灶性皮质发育不良（FCD）是导致药物难治性局灶性癫痫的主要原因之一，尤其在儿童和成人中较为常见。尽管手术可以显著改善患者的癫痫症状，但FCD在磁共振成像（MRI）上往往难以识别，导致许多患者被误诊或延误治疗。传统的自动化检测方法虽然在一定程度上能够识别FCD，但其假阳性率较高，限制了其在临床中的应用。为了解决这一问题，研究人员开发了一种基于图神经网络的自动化检测工具，旨在提高FCD检测的准确性和临床实用性。

该研究采用了多中心回顾性数据，收集了来自全球23个癫痫中心的MRI数据，涵盖了2018年至2022年间的1185名参与者。这些数据被分为训练集和测试集，其中20个中心的数据用于模型训练和验证，另外3个中心的数据用于独立测试。研究人员开发了一种名为MELD Graph的图神经网络模型，该模型能够通过分析大脑表面的特征来识别FCD。为了确保模型的泛化能力，研究人员还对不同扫描仪的数据进行了标准化处理，以减少设备差异对模型性能的影响。

图1：多中心癫痫病变检测（MELD）图神经网络模型概述

在模型评估中，MELD Graph在测试数据集中的敏感性为81.6%，在MRI阴性患者中的敏感性为63.7%。与现有的基线算法相比，MELD Graph在测试数据集中的阳性预测值（PPV）从39%提高到了67%，在独立测试队列中，PPV从46%提高到了76%。此外，MELD Graph显著减少了假阳性预测的数量，使得其在临床应用中更具可靠性。研究人员还通过特征分析和显著性图来解释模型的预测结果，进一步提高了模型的可解释性。

图2：MELD图神经网络模型减少假阳性预测的示例

研究结果表明，MELD Graph在FCD检测方面表现出色，尤其是在识别MRI阴性患者中的FCD病变时，其性能显著优于现有方法。该模型不仅提高了检测的准确性，还通过减少假阳性预测，增强了其在临床中的实用性。研究人员认为，MELD Graph的广泛应用有望改善局灶性癫痫的早期诊断和治疗，从而为患者带来更好的预后。

原始出处：

Ripart, M., Spitzer, H., Williams, L. Z. J., et al. (2025). Detection of Epileptogenic Focal Cortical Dysplasia Using Graph Neural Networks: A MELD Study. JAMA Neurology, 82(3), 234-245.