未致明显心律失常的ARVC

　　病例简介

　　病史 患者女性，15岁，主因“活动后胸闷10个月，加重不能平卧4个月”入院。10个月前，患者出现活动后胸闷、气短，逐渐加重；4个月前出现夜间憋醒，坐起可缓解，伴咳嗽、双下肢水肿等心力衰竭（心衰）表现。此后，症状间或加重，夜间不能平卧，无黑、晕厥。外院诊断为扩张性心肌病，给予利尿、强心等治疗后症状间断好转，病情常反复。

　　因前一日饮水较多，患者病情明显加重，出现咳嗽、白痰、呼吸困难、不能平卧，一度“测不到血压”，无明确意识丧失。患病过程中劳动耐力明显下降，易疲乏，上腹胀满，食欲欠佳。

　　体格检查 血压110/70 mmHg，呼吸19次/分，体温36 ℃。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿音。心率100次/分，律齐，无心脏杂音，上腹触诊感不适，双下肢轻度水肿。

　　辅助检查 超声心动图提示舒张末期左房内径（LAdD）22 mm，左室内径（LVdD）61 mm，左室后壁厚度7 mm，室间隔7 mm，左室射血分数（LVEF）10%，舒张末期右室内径（RVdD）31 mm，肺动脉压（PAP）45 mmHg，全心扩大，左心为著，心肌内有颗粒样改变，二尖瓣反流。

　　心电图提示偶发室性早搏，余未见异常（图）。动态心电图（Holter）提示窦性心律，平均78 次/分，室性早搏909次/24 h，室上性早搏36次/24 h，频发室早有二联律，交界性逸搏，无长RR间期。

　图  患者入院时心电图检查结果　

      胸片提示肺部轻淤血，心影扩大，心胸比0.58。

　　入院时白细胞12.15×109/L，谷氨酸氨基转移酶（GPT）1405 IU/L、天冬氨酸氨基转移酶（GOT）2663 IU/L，血浆N末端钠尿肽前体（NT-proBNP）5087.5 pg/ml，肌酐（Cr）110.4 μmol/L，病毒抗体均阴性。

　　磁共振成像（MRI）提示双心室扩大（右室腔明显扩大，运动功能减弱），右室流出道显著增宽；造影剂延迟显像结果显示，室间隔和右室游离壁延迟强化。

　　入院诊断 扩张性心肌病（全心扩大）、心律失常（频发室性早搏），心功能Ⅳ级、肺部感染、急性肝功能不全、致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）？

　　治疗 给予控制感染、利尿、扩血管、强心等治疗，患者症状好转，但出现室性心动过速、心室颤动，药物疗效欠佳，给予体外膜肺氧合（ECMO）辅助治疗4天后安全脱机，行心脏移植手术。目前患者情况良好，能够正常生活。

　　病理 心脏重量增加，左室壁厚度1.1 cm，右室壁0.2 cm，镜下提示心室前后壁大部分心肌组织被脂肪和纤维组织所代替，分隔成岛状。病理诊断：ARVD，累及左室。[4230501]

　　（姚瑶 整理）

　　南京医科大学第一附属医院 黄峻

　　一线临床医生即便面对不典型或较少见的心血管疾病，如能仔细分析临床资料，采用正确的临床思维方法，仍有可能作出基本正确的判断。

　　临床上可循如下步骤进行分析：

　　Step1 患者为少年，突出表现为心衰，NT-proBNP 5087 pg/ml，初为左心衰竭有气促，伴咳嗽、咳痰，夜间阵发呼吸困难，逐渐加重不能平卧。随后出现右心衰竭，有双下肢水肿，并有上腹胀满、食欲差及转氨酶升高等肝及胃肠道淤血表现。心衰发展演变颇具特征：从左心衰至右心衰仅半年左右，提示基础病为累及全心的弥漫性心脏病变如心肌病、心脏浸润性病变（如心脏淀粉样变），及全身胶原系统疾病侵及心脏等。据此可以排除常见主要累及左心的疾病，其从左心衰竭发展至右心衰竭时间要长得多，常需要数年，甚至更长时间。

　　Step2 患者病史短，早期心脏显著增大，无心包积液等，似可除外心脏淀粉样变等浸润性心肌病变；各种检查未发现免疫、生化等异常，无其他脏器病变的证据，尤其是肾脏功能正常，应可排除自身免疫或胶原系统疾病累及心脏。此外，心包疾病、限制性心肌病等亦不难排除。由此要考虑心肌炎、心肌病的可能性。

　　Step3 要弄清楚何种类型心肌病最为可能。患者无明确感染史，病毒抗体阴性，不太可能为进展迅速的病毒性心肌炎。哪种类型心肌病可能性更大？首先想到扩张性心肌病，患者全心增大，左心为著，LVEF 10%，LVdD 61 mm。不过，也应考虑右室心肌病，因为水肿出现很早，入院时仍有双下肢水肿而肺部清晰无音，左心房增大不明显，提示右心室病变严重且发生早。此外，整个病程较短，尽管积极治疗仍很快进展至终末期心衰阶段。仅根据病史和一般临床检查，很难鉴别上述两种心肌病，医生的判断也可能见仁见智。总体上讲，应更多考虑右z室心肌病，因为从病情指向来看，多指向右心，右心室病变重，出现很早。

　　右室心肌病大多有室性心律失常，但本例中室性心律失常不突出，仅有室性早搏，属于例外。正因缺少严重室性心律失常及由此所致的黑、晕厥等症状，初期并未考虑此病诊断，可以理解。

　　关于治疗，ARVD因严重室性心律失常及其伴发症状，易致猝死，需长期应用β受体阻滞剂和（或）胺碘酮，无效者应置入埋藏式心律转复除颤器（ICD），置入后须继续用药。有心衰者宜采用积极抗心衰治疗，一旦出现顽固难治性心衰（同本例），提示已进入终末期，应考虑心脏移植。

　　上海长征医院 吴宗贵

　　首先阐明何谓“误诊误治”。目前强调临床诊断要与病理学诊断统一，这在实际临床工作中存在相当大的困难。临床诊断和病理诊断不符（所谓的“误诊”）在各级医院中都存在，且比例并不小（约达30%），急诊“误诊”率可能更高。然而，以病理检查结果来判断临床医生的临床诊断是否为“误诊”显然有失偏颇。临床诊断应基于患者的病史及当时的病情，以医生临床诊治思路是否正确、合理为准。可以病理检查结果来进一步明确、补充、修正医生的临床诊断，而不能用病理检查的结果作为判断医生误诊误治的标准。

　　患者资料均指向右心室病变所致心功能不全，各类型右室先天性发育不全为首要考虑，但具体是哪种类型需要依靠特殊检查（如心肌活检）来明确，但可暂诊断为右室心肌病。右室心肌病终末期的患者心脏壁非常薄，尤其是游离壁，不建议行心内膜心肌活检。患者本次入院由于合并肺部感染、急性肝功能不全，病情比较严重，但病史较短，且对药物治疗还是有反应的，故其心脏移植的指征有待商榷。

　　患者本次因饮水多而诱发心功能急剧恶化，纵观临床中的慢性心衰患者，病情反复的诱因多为生活中的“小事”：自行停药、受凉感冒、饮水过多、紧张焦虑等，却可能导致严重后果。因此，对于心衰患者，除积极治疗外，加强院外生活及用药指导和监控是改善临床预后的重要一环，望各位医生重视。

　　南京医科大学第一附属医院 徐东杰 曹克将

　　虽然患者的病史中无室性心律失常而使诊断难度加大，但仍可从“蛛丝马迹”中找到有价值的拟诊依据：①患者年龄较轻，早于常见的扩张性心肌病的发病年龄；②心电图V1导联呈右束支传导阻滞，虽Epsilon波不明显，但右胸导联R波降低；③MRI以右室腔明显扩大、运动功能减弱为主，右室流出道显著增宽，延迟显像提示室间隔和右室游离壁延迟强化。应考虑继发性心肌病或ARVC/D的可能性，如有明确家族史更有诊断价值。

　　2010年，欧洲心脏病学会对ARVC/D的诊断标准进行了修订，对各项检查指标进行了细化和量化。在关于室壁组织学特征中，经形态测定分析，残留心肌<60%，或<50%伴有至少一处游离壁心肌纤维浸润，合并或不合并脂肪浸润为主要标准之一。

　　近年来随着影像技术的发展，MRI能准确描述心脏的各种形态及功能异常，可发现心脏的舒张期膨隆及左右心室游离壁心肌脂质浸润，新的技术甚至可区分出脂肪和心肌组织，但由于右室壁常较薄，限制了这一技术的临床应用范围。心脏科医生应更加重视与放射科、病理科的合作，提高我们早期识别复杂病例的能力。

　　■ 互动区

　　福建省人民医院郭云庚:本栏目上期（1月27日C3）所提供的病例中提到“右冠脉近端闭塞”，结合心电图（Ⅱ、Ⅲ和aVF导联都有Q波），加上右胸导联（V1、V2）ST段抬高，表明可能还存在下壁心梗，提示右冠脉可能与梗死相关，而不是“非罪责血管”，故本科室医生经讨论后支持早期开通右冠脉，患者获益可能更大。

　　北京安贞医院周玉杰、杨士伟回应：该患者的诊断在前壁心梗基础上还应包括高侧壁，下壁、右室梗死不除外（可能为陈旧性）。原因如下：①未见右胸导联（V3R、V4R和V5R）心电图资料，无从判断；②右室梗死时V3R、V4R和V5R导联ST段抬高持续时间较短，一般不超过12小时，可能并未捕捉到；③V1、V2导联ST段抬高可用前壁心梗解释，且V2导联抬高幅度超过V1导联，更支持急性前壁心梗，可能合并下壁陈旧性心梗。