罕见病：改变从了解开始

编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高诊治水平，并希望以此为契机，促进社会对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定

原标题 《新年寄语：新的一年，不说快乐说加油》

当中国罕见病还没有一个广泛共识的定义时，当罕见病还不能被及时诊断出来时，当病友还在盼望着被延误的赠药能早日领到时，当家长还在发愁在哪个国家能买到药时，当孩子们因为“无药可医”而一个个离开人世时，我在新的一年，不说快乐，只说加油。

过去的2014年，对我本人来说是艰难的一年。放下过去，重新出发，对我来讲并不是那么容易，有些荣耀不想放弃，有些酸苦不想再经历，幸好，睁眼闭眼也熬过来了。

一年半前，当决定要做罕见病发展中心（CORD）时，团队内并不是一致地认同这件事，也许是我的一意孤行，CORD并没有在太多的掌声中往前走，我想既然上路，那就勇往直前，我陪伴瓷娃娃整整五年，她收获了应有的荣誉和关注，这是我最大的欣慰，这就够了。对于CORD的业务和定位，我确实花了非常多的时间来思考和梳理，慢慢确定为平台型、枢纽型及倡导型的罕见病行业支持机构这一定位，而“行业实际需求”和“服务的专业性”是我们衡量做一件事的基本标准，目前来讲，团队的人力资源及专业能力是两大困难，仍需要一些时间，当解决了这两个问题的时候，CORD将不可阻挡地成为罕见病行业的最大引擎。

我认为罕见病问题是中国公益行业最为复杂的问题之一，不是一个非营利性机构所能解决的，也远远超出了公益界所应具有的专业能力。这是由罕见病领域的利益相关方决定的，病友及家庭、医学专家、医药企业、政府相关部门以及病友服务组织之间的交流与合作的程度决定了中国罕见病事业的发展，任何一方的缺失或薄弱，都将阻碍这份事业的发展。当我们清楚这一点的时候，除了患者组织外，CORD需要和医学专家、医药企业保持紧密的联系，因为病友们需要这些药企和专家加强药物研发、提高检测诊断能力，同时CORD需要不断地利用和创造各种机会游说那些还在国门外观望的国际医药企业，让他们对中国罕见病市场有些信心，把全球最好的药物（孤儿药）带到中国，不然，医生只能“巧妇难为无米之炊”，残酷的现实就是，美国FDA上市的400多种孤儿药，绝大多数还没来到中国。

公益界对于疾病群体的医疗救助模式，在罕见病领域并非十分有效，那些花几万甚至十几万能把病治好的案例，并不能复制于罕见病，首先大多数罕见病并无有效治疗方法，且特效药并未在中国上市，即使有药也用不起，且往往需要终身治疗。治疗戈谢病的药物每个病人一年平均需要200万人民币，我想没有一个慈善机构或病友家庭能够解决得了。

风靡盛夏的“冰桶挑战”是呼吁公众帮助ALS这个罕见病群体，而目前ALS并没有有效的治疗方法，中国所募集的800多万元除了用于病友家庭的关怀和救助之外，是否还有另外的想象？我试着设想应该把这笔善款全部汇集到美国所募集的2000多万美金中，交给全球最顶尖的科学家团队用于ALS的临床治疗和药物研发，集中攻克疾病的治疗，推动中国患者直接参与临床研究，一旦药物研发成功，将第一时间引进国内（一般同类药物中国和国外的上市时间差距多达5-10年），帮助患者治疗。遗憾的是，社会并不认同这种设想或根本就没想过。

CORD其中一个核心的业务就是支持各类罕见病组织发展，这是一个完全没有被激发的公益领域，数量少、起步晚、组织化程度低、专业性弱是四个最为明显的特征，如何有效地培育和支持各类罕见病组织是我们的挑战，要过河，却没有几块可以摸的“石头”，曾经犯过“拔苗助长”的错误，也默默承受“以资方为导向”的项目逻辑，4年多的摸索、思考，才基本让我们梳理出清晰的理念，那就是以培育/孵化、能力建设、蜗牛计划（小额资助）为行动路径，以非择优原则为核心理念，以组织和人的成长为评估指标。只有每个病种的服务组织得到了长足发展，他们才能把各自的病友家庭照顾好，这样整个罕见病群体也就照顾好了。

走自下而上的社会倡导之路，是我们对评估国情所作出的行动路径。我们通过像国际罕见病日这样的倡导活动推动罕见病成为公众讨论的“社会议题”，进而推动各相关方在罕见病问题上的实际行动。过去的2014年，“罕见世界”罕见病家庭纪实摄影展和《致童年—一个戈谢病小女孩的内心独白》是我自己比较满意的项目，宣传倡导效果显着，覆盖的人数都在百万以上。2015年的国际罕见病日倡导将联合近50家合作伙伴在全国15个城市开展多种形式的宣传活动，期待更多人参与。

很多朋友和我说，你太拼了，已经做得很好了，可是，当我每月都听到孩子离世的消失时，我知道我们做的还远远不够。

感恩每个在我生命中出现的人，祝福你。

黄如方

2015.2.10北京

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2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛