Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
2019-01-12 AlexYang MedSci原创
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。
最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和拷贝数分析结果。有趣的是，研究人员在个别CAKUT受试者个体中鉴定了2个杂合的TBX6非编码区变异。分别是c.769-7delT和3'非翻译区变异（c.1392C>T）。在ExAC数据库中，这2个TBX6非编码变异在人类群体中是新的并且是极度稀有的。与野生型相比，微基因剪接试验表明了TBX6 c.769-7delT变异能够显著的减少TBX6内含子5的剪切效率。
最后，研究人员指出，他们在人类CAKUT中鉴定了TBX6的一个新的变异，表明了TBX6非编码区变异能够影响基因表达，并且可能潜在的参与了人类CAKUT。
原始出处：
Dong S， Wang C， Li X et al. Noncoding rare variants of TBX6 in congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Mol Genet Genomics. 02 Jan 2019.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#尿道#
73
#Genet#
68
#非编码#
70
#NET#
89
#genomics#
89
#Gene#
106
#变异#
93
#先天性#
68
#编码#
73