股骨的“牧羊人手杖征”

骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良，是染色体20基因位点上编码Gsα蛋白等的基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病。本病即可累及单骨，也可累及多骨，其中单骨型约占75%～80%，多骨型约占20%～25%。在女性多骨受累的患者如合并有皮肤色素斑、性早熟等内分泌紊乱表现，则称为Albrigt综合征。本病在骨的肿瘤样病变中最为常见，约占48%。

本病好发于青少年，10～30岁为发病高峰，男女发病率约3:2。病变进展缓慢，病程数年至数十年不等，甚至发展至青年或成年引起症状才被发现。本病一般在成年后趋于稳定，如生长加快、疼痛加剧，应注意恶变。

【病理改变】

现在较为公认的看法是由于原始间叶组织发育异常，骨内正常骨组织被异常增生的纤维组织代替所致。总体感觉是杂乱的骨小梁分散在纤维基质中，骨小梁不按照应力方向排列，不成熟的间质中缺乏胶原成分，有时可以看到软骨样结构，亦表现为发育不良。

【临床表现】

病变可累及全身骨骼，长管状骨以股骨、胫骨好发，扁骨以颌骨、肋骨好发。

多数患者的主要症状是病变骨轻微疼痛，肿胀及局部深压痛。累及下肢骨可出现步态异常。病理骨折是常见并发症，骨折可以是明显移位，也可以是微骨折，骨折也是疼痛的重要原因之一。

单发性、多发型和Albright综合征表现差异较大，但跛行、疼痛、畸形、骨折等均会发生。

单骨型患者发病晚，症状轻，初起时多无明显症状，发生于股骨颈或股骨上端的病变可引起疼痛和跛行。

多骨型患者发病早，症状较重，有趋于一侧肢体发病的趋势，好发于肢体近侧端，以股骨、胫骨、骨盆多见，手足骨多不受累，当累及负重部位如股骨、胫骨时，可造成膨胀性弯曲畸形，称为“牧羊人手杖”畸形。多数患者（85%）可伴有一处以上反复的病理性骨折，造成肢体畸形、短缩、疼痛、跛行等症状。多骨型患者中约有1/3伴有皮肤色素斑，常位于背部、臀部、口唇和大腿部，呈棕色或棕黄色，不隆起，边界不规则。

发生于颅面骨和颅底骨者可导致面部骨性突起和畸形，并伴有头痛、鼻塞、流涕、突眼、视力下降等。

【实验室检查】

有1/3患者血碱性磷酸酶可升高，血钙、血磷多为正常水平。

X线表现：

病变主要位于骨干中央骨松质内，在X线片上典型表现为半透明的磨砂玻璃样改变，皮质变薄，骨纤维结构不良可表现为骨增粗、不规则钙化的骨小梁、透明区存在，以及累及整个病变的钙化。除非出现病理骨折，否则无骨膜反应。反复出现的疲劳性骨折、微骨折均可以出现修复反应，骨折均可愈合，但使骨骼出现畸形和不规则钙化。多骨型患者由于病变广泛存在，极易出现骨畸形，常见有髋内翻、牧羊人手杖畸形、胫骨前弓、胸廓缘内陷及髋臼内陷。

【鉴别诊断】

骨纤维异常增殖症是一原因不明的良性骨病变，需与孤立性骨囊肿、内生软骨瘤、非骨化性纤维瘤等相鉴别。

【治疗】

对于无症状的体检时拍X线片偶然发现的病例，特别是成年人病变，具有典型表现且无病理骨折风险时，可考虑每6个月拍X线片检查而不需手术治疗。对于症状明显的单发骨纤维异常增殖症，当出现病理性骨折、继发畸形及恶性变时，应手术病灶刮除植骨。病灶清除彻底，多可治愈，复发率较低。对于畸形明显的患者，可行病灶清除同时截骨矫正畸形。

在多发病灶患者中，建议使用二磷酸盐药物，使用时间不少于2年，在应用药物治疗的同时应该注重功能锻炼与患肢保护，预防发生病理骨折。