J Periodontal Res:efca 4b基因变异与牙周病之间的关系
2018-12-30 MedSci MedSci原创
牙周炎是最常见的口腔疾病之一。尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，本研究在意大利分离的人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
牙周炎是最常见的口腔疾病之一。尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，本研究在意大利分离的人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
方法：根据美国牙周病学会的标准进行慢性牙周炎的诊断。慢性牙周炎的患者被分为不同类别：轻微，重度，局部和全身性。对照组由没有牙周炎或牙龈炎迹象的人组成。使用370k Illumina芯片对DNA进行基因分型。线性混合模型回归用于测试每个单核苷酸多态性（SNP）（自变量）和牙周炎状态（因变量）之间的关联，控制混杂性别，年龄和吸烟。基因组亲缘关系矩阵也用作随机效应。
结果：EFCAB4B基因上的4个SNP与局部牙周炎显着相关（P <5×10-8），对rs242016 SNP的影响最大（P = 1.5×10-8）。
本文确定了EFCAB4B基因与局限性牙周炎之间的新的显着关联。这些结果为了解这种常见疾病的遗传因素开辟了新的视角。
原始出处：
Lorenzo Bevilacqua，et al. A genome‐wide association study identifies an association between variants in EFCAB4B gene and periodontal disease in an Italian isolated population.Journal of Periodontal Research.2018 Decemember. Doi： 10.1111/jre.12598
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