JACC：应重视遗传性高胆固醇血症的早期诊断和治疗
2018-01-23 MedSci MedSci原创
常染色体隐性遗传性高胆固醇血症（ARH）是一类罕见的以脂代谢异常为主要特点的动脉粥样硬化性心血管疾病，目前对于ARH的治疗管理和远期预后的资料尚缺乏。本研究的目的旨在评估ARH患者脂质的变化、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的达标水平和远期预后。本研究搜集了52例ARH患者的临床资料（女性28例，平均年龄为31.1 ± 17.1岁，基线LDL-C水平为571.9 ± 171.7 mg/dl)）。经
常染色体隐性遗传性高胆固醇血症（ARH）是一类罕见的以脂代谢异常为主要特点的动脉粥样硬化性心血管疾病，目前对于ARH的治疗管理和远期预后的资料尚缺乏。本研究的目的旨在评估ARH患者脂质的变化、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的达标水平和远期预后。
本研究搜集了52例ARH患者的临床资料（女性28例，平均年龄为31.1 ± 17.1岁，基线LDL-C水平为571.9 ± 171.7 mg/dl)）。经过平均14.1 ± 7.3年时间的随访，高强度他汀类药物联合依泽替米贝治疗的使用明显增加，其中有6例患者还增加了洛美他派的使用。平均LDL-C的最低水平为164.0 ± 85.1 mg/dl（比基线水平下降了69.6%），接受了洛美他派治疗的患者降低的幅度更高（88.3%）。最终，有23.1%的ARH患者达到了LDL-C＜100 mg/dl的标准。此外，在随访期间，有26.9%的患者出现有动脉粥样硬化性心血管疾病，11.5%的患者新发主动脉瓣膜疾病，无卒中事件的发生。年龄（≥30岁）和冠心病是动脉粥样硬化性心血管疾病发生的预测因素。
研究结果显示，尽管积极接受了治疗，大部分ARH患者的LDL-C水平未达标，由此远期的预后较差。因此，对于ARH这类疾病更应该早诊断，早治疗。
原始出处：
Laura D et al.Autosomal Recessive Hypercholesterolemia
Long-Term Cardiovascular Outcomes.JACC.2018 Jan.
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