先天性无阴道综合征的影像学解析

先天性无阴道综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 综合征）为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。

患者在幼年时多为无症状，大多是在青春期因原发性闭经而就诊时被发现。其临床表现根据分型多有不同，下面是一例由 Mahyar 博士提供的 MRKH 综合征的典型案例，我们一起通过影像学的角度对该病进行解析。

基本病史：

35 岁女性，无月经史，伴有右下腹部疼痛。行相关影像学检查结果如下

图 1. 冠状位 CT 显示左肾发育不全，右肾体积增大，集合系统扩张（黄色箭头），椎体融合（红色箭头），子宫及阴道缺如（红色圆圈）
图 2. 矢状位 CT 显示椎体融合（黄色箭头）和阴道发育不全、子宫缺如（红色圆圈）

图 3. 轴位 CT 显示左侧乳房偶发的良性肿块（红色圆圈）

图 4. 轴位 CT 显示肝内胆管轻度扩张，相关的症状及实验室检查未发现异常

图 5. 轴位 CT 显示右肾肾盂扩张（红色箭头），右肾扩张，左肾发育异常，腔后右肾静脉（白色箭头）

图 6. 轴位 CT 显示升结肠（红色箭头），横结肠（白色箭头）和降结肠（黄色箭头）在左侧腹部缠绕，符合旋转不良表现

图 7. 轴位 CT 显示双侧卵巢向上外侧移位（红色圆圈），升结肠（红色箭头）和降结肠（白色箭头）缠绕

图 8. 轴位 CT 显示显示回肠末端（红色箭头）在盆腔进入盲肠（白色箭头）毗邻直肠（黄色箭头）

图 9. 轴位 CT 显示尿道（黄色箭头），阴道发育不全（红色箭头），直肠（白色箭头）

图 10. 胸部 X 线正位片显示椎体发育异常（红色箭头）和编外肋（15 右肋和 14 左肋）

病例诊断：

先天性无阴道综合征（MRKH 综合征）

病例要点：

1. MRKH 综合征是原发性闭经常见的原因；

2. MRKH II 型常伴有其他的发育畸形，如肾发育不全；

3. 患者常伴有周期性疼痛的症状。

病例学习：

在女性发育过程中，副中肾管形成子宫，输卵管，子宫颈和阴道上段。副中肾管的发育异常（MDA）多种多样，美国生殖医学学会将其分为 7 种类型，其中 I 型 MDA 为发育不全或缺如。MRKH 综合征就属于 I 型 MDA，伴有子宫、宫颈和邻近的阴道发育不全。MRKH 综合征的发生正是由于副中肾管的发育失败导致，其基因的遗传方式为常染色体显性遗传，伴有可变的表型表达。

MRKH 综合征主要有两种类型：I 型为单发的子宫发育不全；II 型为伴有其他的发育异常。最常见合并肾功能不全，肾脏发育异常，其次多伴有骨骼的发育不良，如脊椎骨分节不良（如椎体楔形、融合、蝶形、移位等），脊柱裂，肢体畸形，肋骨异常，短颈综合征，副中肾管和肾缺如，或颈胸段分节异常。

其他文献报道过的伴发发育异常还包括心脏畸形，肠旋转不良，肛门直肠畸形，内脏反转，腭裂等，也有报道与听觉缺陷相关。卵巢功能多正常，但常伴有卵巢异位。患者常见残留子宫，患者腹痛长于宫内膜与相关，常伴有子宫内膜移位。最常见的临床表现为原发性闭经。

本案例中的 MRKH 综合征患者伴有子宫发育不全，左肾缺如，阴道部分缺如，卵巢移位，胆道扩张，腰椎椎体融合，上胸段椎体发育异常，编外肋骨。除了胆道扩张外，其他均为 MDA 的表现。

对于该病的临床相关知识，可以参考深圳大学附属罗湖医院妇科微创治疗中心罗光楠教授在丁香园做的微访谈：先天性无阴道综合征临床诊疗。