J Gerontol A Biol Sci Med Sci：科学揭示长寿的秘密所在
2017-04-26 sunshine2015 来宝网
【研究发现与极端长寿相关的基因变异体】寻找极端长寿遗传决定因素一直是挑战性的工作，百岁老人（100岁以上的人）普遍存在，发达国家只有一***。但波士顿大学公共卫生学院和医学院医学研究人员最近发表的一项研究结果结合了四项极端寿命研究，发现了与极端长寿相关的染色体4和7中的新型罕见的变异体，降低了心血管和阿尔茨海默氏症的风险。作者说：“在老年学：生物科学期刊上发表的结果强调了研究”真正罕见的生存”，发现
【研究发现与极端长寿相关的基因变异体】寻找极端长寿遗传决定因素一直是挑战性的工作，百岁老人（100岁以上的人）普遍存在，发达国家只有一***。
但波士顿大学公共卫生学院和医学院医学研究人员最近发表的一项研究结果结合了四项极端寿命研究，发现了与极端长寿相关的染色体4和7中的新型罕见的变异体，降低了心血管和阿尔茨海默氏症的风险。
作者说：“在老年学：生物科学期刊上发表的结果强调了研究”真正罕见的生存”，发现与极端长寿和更长的健康年限相关的常见和罕见变异组合的重要性。
由公共卫生学院（BUSPH）生物统计学教授Paola Sebastiani领导的研究小组创建了一个由四项研究组成的研究项目——新英格兰百岁老人研究，长寿命家庭研究，意大利南方百年研究和长寿基因项目，建立一个2070人的大样本。
研究人员进行了各种分析以发现长寿相关变异（LAV），并且将那些把生存区分为极端年龄的LAV进行表征。
他们在染色体4和7上的分析确定了新的“极度寿命促进变异体”，同时还确认了先前与长寿相关的变异体（SNP或单核苷酸多态性）。
“数据和生存分析提供了基于常见和罕见变异体组合的对极端寿命的遗传构成假设的支持，这些常见和罕见的变异体在相对常见的高龄（例如80年代和90年代）生存的背景下产生，为更大年龄的人增加了额外的生存优势，“作者写道。
然而，他们说，尽管研究中的“发现”比以前在全球范围内长期使用的全基因组关联研究（GWAS）中更为实质，但仍然令人失望，因为发现的两个最重要的基因型是来自分析中包含的很小比例的病例“，意味着极端寿命周围的遗传变异性大部分仍然无法解释。
他们写道：“我们预计更多罕见的遗传变异体仍然需要通过对百岁老人样品进行测序来发现。 “需要较大的样本量来检测稀有变异体的关联，因此，有意义的关联，即错过全基因组范围意义的阈值是重要的讨论内容。
原始出处：
Sebastiani P， Gurinovich A， Bae H， et al. Four Genome-Wide Association Studies Identify New Extreme Longevity Variants. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2017 Mar 15.
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