Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征
2023-10-26 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹 发表于上海
本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。
18岁男性，出生和发育正常且家族史阴性，主诉幼儿时出现的左手非进行性笨拙和姿势异常。患者左侧肢体较右侧肢体短，但没有萎缩的征象（图1A-C）。查体显示左手肌张力障碍性姿势伴镜像肌张力障碍（mirror dystonia），以及脚部轻微镜像运动（视频）。脑部MRI显示中脑右半侧萎缩，fMRI显示单侧手指敲击时双侧皮质激活，皮质脊髓束交叉正常（图2A-F）。存在左旋多巴反应，提示先天性半侧中脑损伤导致多巴胺能去神经支配。本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。
（图1：患者左侧肢体较右侧肢体短，但没有萎缩的征象）
（图2：A-C：右半侧中脑萎缩伴轻微右侧半球白质体积减少；D-E：右手指和左手指分别敲击，可见fMRI上双侧皮质激活；F：磁共振纤维束成像显示皮质脊髓束正常交叉）
参考文献
Pillai KS, Thakre M, Asole D, Venkitachalam A, Sundar U, Sankhe AP, Joshi AR, Firke VP. Teaching Video NeuroImage: Congenital Hemidystonia-Hemi-midbrain Atrophy Syndrome. Neurology. 2022 May 17;98(20):860-861.
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