Laryngoscope Investig Otolaryngol：Ehlers-Danlos综合征和过度活动谱障碍患者自我报告的咽喉症状： 横断面调查研究

英国一家喉科诊所的耳鼻喉科（ENT）专家发现，出现吞咽困难、发音障碍和咽喉返流（LRP）等症状的Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者的转诊量有所增加。Ehlers-Danlos综合征是一种结缔组织遗传性疾病（HDCT），以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为特征，有 13 种不同的亚型。高活动性 EDS（hEDS）是最常见的亚型，可能占病例的 90% 以上，患病率推测约为 1/3500。EDS 存在多种并发症，包括疼痛、疲劳、焦虑、胃肠道问题、自主神经功能障碍、颞下颌关节紊乱 (TMJD) 和牙科问题。过度活动谱障碍（HSD）是与关节过度活动相关的疾病，不符合 hEDS 或其他 HDCT 的诊断标准。

近期，来自英国的研究人员在《Laryngoscope Investig Otolaryngol》上发表文章，研究确定了Ehlers-Danlos综合征（EDS）或过度活动谱障碍（HSD）患者吞咽困难、发音障碍和喉咽反流症状的频率和严重程度，并探讨了不同诊断组之间的差异。

研究人员通过非概率便利抽样招募参与者。通过在线调查收集信息，包括反流症状指数（RSI；Belafsky 等人，J Voice，2002；16：274-277）、饮食评估工具（EAT-10；Belafsky 等人，Ann Otol Rhinol Laryngol，2008；117：919-924）和嗓音障碍指数（VHI；Jacobson 等人，Am J Speech Lang Pathol，1997；6(3)：66）. 1997；6(3)：66-70). 采用ANOVAs 对这些指标进行了分析。

研究结果发现，共有 1620 名参与者（96.6% 为女性，2.8% 为男性）符合纳入标准。平均年龄为 38.09 岁（SD 12.22 岁）。75.51%患有高活动性 EDS（hEDS），17.83%患有 HSD，3.33%患有典型的EDS（cED）。组群的平均得分分别为 RSI=22.95（SD 9.01）、EAT-10=11.91（SD 9.66）和 VHI=31.99（SD 24.36）。hEDS 组的 RSI 评分和部分 RSI 项目、EAT-10 评分和所有 EAT-10 项目以及一个 VHI 项目的平均得分均明显高于 HSD 组。

患者报告的结果测量（PROM）平均得分以及 cEDS、hEDS 和 HSD 的方差分析

综上所述，EDS/HSD 患者会出现不同程度的反酸、吞咽困难和发音障碍症状，其中 hEDS 组与 HSD 组之间存在显著差异。认识到 EDS/HSD 对咽喉症状的影响会使医护人员更容易判断该人群的咽喉症状，从而提供个性化和有效的管理计划。

原始出处：

Hannah R Williams， Gary Wood， Alan J Hakim et al. Self-reported throat symptoms in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders： A cross-sectional survey study. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2023