Gastroenterology：TRPV6突变与慢性胰腺炎
2020-05-19 MedSci原创 MedSci原创
TRPV6突变携带者的非酒精性慢性胰腺炎风险增加
胰腺钙水平的变化影响分泌，可能参与慢性胰腺炎(Cp)的进展。瞬时受体电位阳离子通道亚家族v成员6基因(TRPV6) 编码Ca选择性离子通道，近日研究人员考察了CP与TRPV6之间的关系。
研究人员对特发性CP患者以及无CP的患者父母进行全外显子DNA测序，同时在日本招募300名非酒精性CP患者以及1070名一般对照人群进行结果验证，此外研究人员分别从法国和德国招募880名非酒精性CP患者进行验证。通过细胞和小鼠模型考察TRPV6突变对诱导CP的敏感性。
CP患者存在TRPV6基因 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 突变，该突变导致4.3%的日本CP患者以及0.1%的一般人群TRPV6功能变化（OR=48.4），9.7%的欧洲早期CP患者存在上述突变。欧洲队列中，18名CP患者(2.0%)携带影响TRPV6功能的突变，而对照组中无人携带。TRPV6突变小鼠接受诱导后可导致严重的慢性胰腺炎，临床表现为胰酶水平增加，组织学改变和胰腺纤维化。
研究认为，TRPV6突变携带者的非酒精性慢性胰腺炎风险增加。
原始出处：
Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.
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