盘点：近期BMJ杂志病例报道汇总
2016-08-01 MedSci MedSci原创
虽然医生每天都在看病，会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点近期BMJ杂志病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】BMJ：令人费解的面部肿胀女性患者，24岁，因服用阿莫克拉后不久出现面部肿胀和吞咽困难而就诊。体格检查发现患者口面部肿胀，窦性心律过速。经抗过敏治疗后临床症状好转而出院，但是5天后出现了呼吸窘迫。胸片显示大的纵膈肿块（如下图所示
虽然医生每天都在看病，会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点近期BMJ杂志病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
【1】BMJ：令人费解的面部肿胀
女性患者，24岁，因服用阿莫克拉后不久出现面部肿胀和吞咽困难而就诊。
体格检查发现患者口面部肿胀，窦性心律过速。经抗过敏治疗后临床症状好转而出院，但是5天后出现了呼吸窘迫。胸片显示大的纵膈肿块（如下图所示），经活组织检查后确诊为非霍奇金淋巴瘤（NHL）。
阿莫克拉并不是导致其口面部肿胀的原因。立即对患者进行通气支持，静脉注射，类固醇，别嘌呤醇以及紧急化疗。
3-8%的纵膈NHL患者会发生上腔静脉综合征，且表现类似于血管水肿；原因包括其他的胸内肿瘤、血栓形成、纤维化性纵隔炎以及放疗后纤维化。
【2】BMJ：小腿突发疼痛，红斑和肿胀
男性患者，62岁，右侧小腿突发疼痛、肿胀和红斑。
超声检查证实为腘窝囊肿破裂，排除了深静脉血栓形成（DVT）。
治疗：超声引导下穿刺。
腘窝囊肿是位于腓肠肌内侧头和半膜肌肌肉之间的囊肿。囊肿破裂后囊液外漏至这里并可导致小腿内侧肿胀。患者站立时，其膝关节和踝关节弯曲以使腓肠肌舒张（如下图所示）。囊液外漏引起周围组织发生炎症。排除DVT可避免不必要的抗凝治疗，从而避免了出血和后骨筋膜室综合征的发生。
腘窝囊肿的治疗通常需要患者抬高腿部，局部加热，并使用非甾体抗炎药。
【3】BMJ：持续性呕吐和少尿四周
女性患者，40岁，持续性呕吐和少尿四周，但未有腹部疼痛表现。
体格检查确定患者无腹部肿块，但是可发现硬肿块直肠。尿素为42.9 mmol/L（参考值2.5-7.8），肾小球滤过率为4 mL/min/m2。X线平片（如下图所示）显示患者存在巨大膀胱结石，同时伴有双侧输尿管梗阻和肾积水。
膀胱结石患者可出现无痛性急性肾损伤（AKI）或在输尿管渐进性梗阻时出现膀胱膨胀。因此，在诊治AKI和肾功能异常低但是并没有梗阻发生的患者，鉴别诊断应考虑大膀胱结石的存在。
【4】BMJ：出现在锁骨部位的一个长期肿块
男性患者，63岁，右侧锁骨部位长期存在一个肿块，且近日逐渐增大，如下图所示。
临床检查显示肿块为一个巨大的脂肪瘤（＞5cm），但是并不能排除脂肪肉瘤的可能。切除肿块，行病理检查，结果证实为巨大脂肪瘤。切除后患者康复。
脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤，好发于14-60岁男性。巨大脂肪瘤上出现脂肪肉瘤改变的情况很罕见（＜0.1%），但是的确有这样的病例报道。如果肿块突然变大，硬度发生改变，出现疼痛，或出现淋巴结肿大，那么应紧急转诊以排除恶性肿瘤。最佳治疗方式时手术切除，并密切随访，因为某些亚型的肿瘤可发生转移。
【5】BMJ：先天性膈疝所致的新生儿呼吸困难
一名新生儿因出生时出现呼吸困难而收入至ICU治疗。胎龄41周，出生时体重未2950 g，Apgar评分,1分钟时和5分钟时均为9。体格检查发现，患儿左肺呼吸音消失，左胸廓可听到肠鸣音。呼吸频率为70次/分，无其他先天性畸形。患儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。其诊断是什么？
诊断：先天性膈疝
X线片显示为左侧膈肌疝，肠袢和胃泡进入左侧胸部。纵隔被挤压至右侧（图2所示）。先天性膈疝是膈肌的发育性缺损，使得腹腔脏器经缺损处进入胸腔，全球活产儿每年的发病率为1/2000-5000。
先天性膈疝发生时应立即进行气管插管和温和通气，一旦病情稳定应立即进行手术。先天性膈疝的死亡率很高，为30%-40%。大多数患者存在一定程度的肺泡和肺血管发育不全，严重的肺发育不良患者死亡的一个重要原因。先天性膈疝相关的肺发育不良的机制尚不完全清楚。已采用一些产前预测因子来判断胎儿手术的必要性，以预防严重的肺发育不全的发生。产前超声检查可诊断先天性膈疝，但是许多发展中国家仍面临着很大的困难，因为在这些国家中资源有限或完全缺乏合适的医疗设备。胎儿出生后可通过胸部X线片确诊。
【6】BMJ：指甲-髌骨综合征的病例报道
女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）。
NPS的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。NPS患者青光眼的发生风险较高，且可出现进行性肾功能损伤。
经检查发现患者眼压升高，且已出现了蛋白尿（蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol；参考值 <0.02）。LMX1B基因测序发现一个新的突变，c.949C>T（p.Gln317*）。
患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕，并接受了肾功能评估和眼科检查。
持续的指甲营养不良，尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现，提示患有NPS；对于NPS患者，必须进行眼科和肾功能检查。
【7】BMJ：3个月前臀部和大腿后侧出现环状红斑和鳞屑
女性患者，63岁，3个月前臀部两侧和大腿上部后侧开始瘙痒，并出现环状红斑和鳞屑（如下图所示）。局部使用0.122%的戊酸倍他米松软膏皮疹并未消退。
最终诊断为变态反应性皮炎，与坐便器有关，斑贴试验阳性。
上世纪60年代以前，接触木制马桶座所引起的过敏性性皮炎被认为是局限性皮炎的一种形式，与木材、油漆以及马桶座椅的油漆成分有关。随着木座椅的流行这类皮炎的发生率不断升高。马桶座过敏性接触性皮炎皮损局限于大腿后上部，整个臀部出现皮疹，或如这个患者一样皮疹呈环形分布。
【8】BMJ：无法愈合的腿部溃疡
男性患者，73岁，左侧脚跟处破裂2年，多次规律换药治疗，但是病损并不能愈合。
由于左侧小腿出现新的播散肿块（疑似孢子丝菌病样播散），因此怀疑存在感染，对此进行检查。组织培养阴性，皮肤活检证实病损为侵袭性无色素性恶性黑色素瘤。
此类疾病非常罕见，可与皮肤溃疡表现相似。恶性黑色素瘤的发病率为17.5/10万，病损位于下肢的病例中， 13%为女性， 39%为男性。
对于不愈合的溃疡以及非寻常的皮肤结节应进行活检以排除恶性黑色素瘤的诊断。
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77
少见，有意思
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很有意思，一个个病例报告就像一个个故事
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