Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
2020-01-15 AlexYang MedSci原创
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940）。更多的是，GJB2和SLC
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940）。更多的是，GJB2和SLC26A4变异比例在中耳畸形组中的变异频率（18.7%， 36/193； 2.6%， 5/193）与正常中耳组和内耳组（17.7%， 98/553； 2.4%， 13/553）相比没有显著的差异（χ2=0.084， p=0.772； χ2=0.0000， p=1.000）。另外，GJB2 235delC和GJB2 79G>A在中耳畸形组中的变异比例（8.8%， 17/193； 8.8%， 17/193）几乎与正常中耳组和内耳组相同（8.6%， 48/553； 6.7%， 37/553）（χ2=0.0030， p=0.957； χ2=0.9556， p=0.328）。高位颈静脉球分析也展示了同样的的结果。
最后，研究人员指出，他们的发现表明了GJB2、SLC26A4和mtDNA变异在永久性SNHL儿童患者中也许与中耳畸形没有关系。
原始出处：
Dong Y， He X， Wu W et al. Congenital Middle Ear Malformation with Common Deafness Gene Mutation Analysis： A Review of 813 Profound Sensorineural Hearing Loss Child Patients. Anat Rec (Hoboken). 26 Dec 2019.
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