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Clin Chem：胞苷二磷酸-核糖醇分析用于肌营养不良症的诊断和治疗监测

2019-10-23 MedSci MedSci原创

肌营养不良症
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目前，许多肌营养不良仍无法实现治愈。

目前，许多肌营养不良仍无法实现治愈。最近，有研究认为，饮食中的核糖醇可以通过提高CDP-利比妥浓度来治疗胞苷二磷酸(CDP)-l-核糖醇焦磷酸酶a (CRPPA, ISPD)、福汀(FKTN)和福库坦相关蛋白(FKRP)肌病。因此，为了促进快速诊断、治疗进展和治疗监测，需要对cdp -核糖醇实现敏感检测。

研究人员采用LC-MS法对人、小鼠细胞和组织中cdp -核糖醇进行优化。在人和小鼠各主要组织中均可检测到CRPPA的产物CDP-核糖醇。此外，在CRPPA肌病患者的成纤维细胞和骨骼肌活检中，CDP-核糖醇浓度降低，这表明CDP-ribitol可以作为诊断标记来识别患有严重的沃克-瓦尔堡综合征和轻度肢体带肌营养不良症(LGMD)的CRPPA患者。对可能具有治疗作用的单糖进行筛选后，发现了核糖而非核糖醇恢复CDP-ribitol浓度和相关O-glycosylationα-dystroglycan的缺陷。由于该效应的发生具有突变依赖性，我们建立了cdp -核糖醇血液检测，以方便诊断和预测个体化治疗反应。用核糖或核糖醇进行体外培养，可恢复CRPPA LGMD患者cdp -核糖醇浓度。

研究表明，应用LC-MS对cdp -核糖醇进行灵敏检测，可快速诊断重症和轻中度CRPPA肌病。Ribose提供了一种易于测试的CRPPA肌病饮食疗法，可能适用于FKRP和FKTN肌病患者。血液中cdp -核糖醇是一种有前途的评估和监测饮食疗法的CRPPA肌病患者的工具。

原始出处：

Walinka van Tol, Monique van Scherpenzeel,Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！


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