J Gastroenterology：表面微结构与结肠直肠肿瘤中异质性相关
2018-12-01 MedSci MedSci原创
最近的研究表明，结直肠肿瘤由遗传多样的亚克隆组成。本项研究旨在阐明结直肠肿瘤的表面微结构是否与遗传瘤内异质性（ITH）相关。
背景及目的
最近的研究表明，结直肠肿瘤由遗传多样的亚克隆组成。本项研究旨在阐明结直肠肿瘤的表面微结构是否与遗传瘤内异质性（ITH）相关。
方法
研究人员使用放大内窥镜观察结肠直肠肿瘤的表面微结构（凹坑图形），并且当肿瘤表现出多个凹坑图案时，从各个区域获得活检标本。使用焦磷酸测序和直接测序分析来自477个结肠直肠肿瘤的总共711个样品的BRAF，KRAS和TP53突变。
结果
与具有单个凹坑模式的肿瘤相比，具有多个凹坑模式的结肠直肠肿瘤表现出更高级的凹坑模式和更高频率的KRAS和/或TP53突变。在具有多个凹坑模式的肿瘤中，KRAS和/或TP53突变通常是变化的并且与凹坑模式等级无关。值得注意的是，侵袭性CRC通常表现出TP53突变，即使在腺瘤区也是如此，这表明它们具有早期的恶性潜能。
结论
本项研究结果表明瘤内凹坑模式变异不仅仅反映了结直肠肿瘤进化的过程，而是代表了遗传多样性的亚克隆，这种多样性可能与恶性潜能有关。
原始出处
Taku Harada. Et al. Surface microstructures are associated with mutational intratumoral heterogeneity in colorectal tumors. Journal of Gastroenterology.2018.
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