STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
2017-03-06 luowenbo MedSci原创
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量IS强基因信号因子与IS弱基因信号因子进行综合整体评估后，给出IS风险预测值。
该研究检测了日本13214名IS患者与26470名正常人（无IS）的基因型（衍生数据集），用加权多位点基因风险评分系统与多基因风险评分系统分别对上述研究人员的基因型进行IS风险分析，然后，用两组独立的日本样本（KyushuU与JPJM数据集），分别评估每种评分系统的风险预测能力。
在KyushuU与JPJM数据集中，多基因风险评估系统(polyGRS)的IS风险预测结果与IS高度相关，而加权多位点基因风险评分系统的风险预测结果与IS相关性较差。KyushuU与JPJM数据集中，通过比较polyGRS五分位数的高值与低值，其IS优势比（OR）分别为1.75（95%的可信区间，1.33-2.31）与1.99（95%的可信区间，1.19-3.33）。使用KyushuU样本，将多基因风险评估系统（polyGRS）与非基因风险评估模型结合使用，极大的提高了IS风险预测能力（净重分组改善=0.151；P<0.001）
与加权多位点基因风险评分系统相比，多基因风险评分系统（polyGRS）在IS风险预测上更具优势。与非基因风险评分模型联合使用，polyGRS将为个体IS风险预测与IS可控风险因素的管控提供宝贵信息。
原始出处：
Hachiya Tsuyoshi，et al. Genetic Predisposition to Ischemic Stroke： A Polygenic Risk Score. Stroke. 2017；48：253-258.doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.014506
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