JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
2017-10-19 MedSci MedSci原创
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。然而，在62974名研究对象上利用心电图技术检测
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。然而，在62974名研究对象上利用心电图技术检测新发突变位点对心电功能的影响。最终，本研究发现了2个新发的突变位点，一个是基因LINC01142和METTL11B之间的单核苷酸多态性位点（rs72700114，位点频率 = 8.1%； [OR]： 1.26； p = 3.1 × 10-18），另一个是PLEC基因的错义突变p.Gly4098Ser（频率= 1.2%； OR： 1.55； p = 8.0 × 10-10），该基因编码的网蛋白是心脏组织细胞的细胞骨架成分。此外，本研究还在非房颤患者上发现了29个该位点的突变，对患者的心电功能有明显影响。研究结果显示，本研究发现的PLEC基因突变加上之前报道过的MYH6 和MYL4的突变，提示心肌
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