Gastroenterology：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）-华西医院案例报道

2016-05-19 Seven L MedSci原创

这是华西医院发表在Gastroenterology上的一篇案例。患者女，15岁，反复苍白、疲劳、呕血。查体：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。值得一提的是，这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在，只是随着时间的流逝，病变的数目、大小在增加，而患者本人没有任何不适。辅助检查：血红蛋白 40 g/L，小细胞低色素贫血，骨穿提示缺铁。CT没有异常发现。内镜：胃、空肠、回肠和结

这是华西医院发表在Gastroenterology上的一篇案例。

患者女，15岁，反复苍白、疲劳、呕血。

查体：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。

值得一提的是，这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在，只是随着时间的流逝，病变的数目、大小在增加，而患者本人没有任何不适。

辅助检查：血红蛋白 40 g/L，小细胞低色素贫血，骨穿提示缺铁。

CT没有异常发现。

内镜：胃、空肠、回肠和结肠粘膜可见多发的蓝色息肉样病变，直径在8-20mm不等。

看官们觉得患者可能是什么疾病？

医生对患者保守治疗失败后，行剖腹探查。术中所见与内镜一致，小肠存在大量的静脉畸形。

组织病理活检：血管扩张呈海绵状，血管间可见扁平的内皮细胞，与海绵状血管瘤表现一致。

基于此，患者诊断为：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）。

考虑到患者小肠血管瘤分布广泛，如果行节段切除术，那么患者的预后将会很差，所以最后医生对患者的小肠血管瘤进行了楔形切除术（直径＞1cm）或直接丝线结扎（直径＜1cm）。当然，剩下的肠段还是有复发的可能。

此外，术中医生还观察到患者因静脉畸形存在小肠肠套叠，进行了人工复位。

通过内镜对患者的胃和结肠病变进行结扎。

整个手术过程十分顺利，术后6天患者出院。术后6月门诊随访时，患者未诉不适，内镜下病变出粘膜正常。

蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，为胚胎期分化发育障碍所致。以皮肤、胃肠道和其他内脏多发血血管瘤为主要表现。常宇儿童期发病，随年龄增加，血管瘤的数目和大小增加。

胃肠道血管畸形常会导致出血和贫血，正如本例患者。不过该如何治疗应该取决于出血程度。当然，严重出血或内镜保守治疗失败，自己应该积极的外科处理，手术切除病变段。

原始出处：

Yang X, Wei M, Wang Z.et al.A Rare Cause of RecurrentHematochezia.Gastroenterology. 2016 Mar;150(3):568-9. doi: 10.1053/j.gastro.2015.12.010. Epub 2016 Jan 29.

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