不长个,不仅仅是生长发育慢那么简单,也许是……
2024-07-02 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于上海
6岁小宝及其姐姐确诊罕见的黏多糖贮积症IVA型,介绍其症状、诊断金标准、治疗方式及相关药物情况。
小宝(化名)今年6岁,去年年初的时候,家人发现他的身高与同龄孩子相比一直不长,于是带着他来到医院检查。医生为他相关的检查和发育评估,认为小宝不仅仅是生长发育比较慢那么简单。医生问诊时得知,小宝的姐姐,已出现听力异常,全身骨骼严重变形,呈X型腿、鸡胸、驼背,四肢无法伸直,身高仅1米多,面部也异于常人,尽管智力正常,说话口齿不清,尽管已经26岁,却只能在轮椅上生活。医生认为,小宝和他的姐姐很可能患有一种遗传代谢病,做了基因检测后,两人确诊为黏多糖贮积症IVA型。
1/10万
医生介绍,黏多糖贮积症是一种遗传代谢病,病情较为复杂,类型众多,小宝所患的IVA型更是罕见,发病率大约是1/10万。相比较而言,小宝姐姐的症状更为明显。
黏多糖贮积症IVA型(MPSIVA)是一种罕见的、常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病, 由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 缺乏引起。GALNS的缺失可导致无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中。其主要临床表现为生长发育迟缓、面容丑陋、骨骼畸形、步态异常、肝脾肿大、眼角膜混浊等, 但智力正常。黏多糖贮积症分为7个亚型,IVA型患者占比约为 30%。
5岁前发病
患者通常在5岁前发病,而大多数患者出生时表现并无明显异常,甚至部分患者的尿液总GAG水平也正常。
典型临床表现为骨骼发育异常,包括:
膝外翻、髋内翻、后凸、隆胸、步态蹒跚、脊髓受压、关节松弛、肋部扩张、颈椎不稳等。
非经典临床表型主要体现在呼吸系统(肺受损)、心血管系统、听力系统和角膜混浊,牙齿异常等。
金标准
诊断黏多糖贮积症ⅣA型的金标准是:
(1)检测白细胞或成纤维细胞中GALNS的活性
(2)检测GALNS基因的突变
另外,建议做GAG检测
1.尿液GAG定性分析
2.尿液GAG定量分析
3.质谱法KS分析
治疗
对于MPSIVA有三种治疗方式,一是酶替代疗法,二是造血干细胞移植,三是针对个人症状进行康复训练。对于MPSIVA, 一般都是对症治疗, 该方法可在一定程度上改善患儿的生活质量。有案例显示,IVA型患者造血干细胞移植移植成功后,其体内酶活性有所提高,可以分解沉积的黏多糖。
根据《黏多糖贮积症IVA型诊治共识》,用药进行酶替代疗法,是能够真正改变IVA型患者体内“黏多糖沉积”的疗法之一,也是最推荐的一种治疗方式。通过静脉注射唯铭赞,能暂时补充体内缺少的酶,延缓疾病进程,但患者需要持续性终身用药。据悉,唯铭赞的国内市场代理商——百傲万里(上海)生物医药技术咨询有限公司的消息——百傲万里已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证(IDL)续期,目前该注册证于2024年5月到期。
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