遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍

最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。

家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。研究发现美国每250个人中就有一名该病的患者，而不是以前认为的每500人中有一人。

研究人员之一哈佛医学院儿科副教授Sarah de Ferranti博士表示，这个新的数据不代表这个问题越来越严重了，而是这个问题以前没有被发现。对于有这个潜在致命问题的人来说，尽早持续的预防措施是极其重要的。你和你的医生要解决的关键问题，是分辨中年生活方式导致的中高胆固醇与出生后就存在的极高胆固醇，天生的高胆固醇会导致胆固醇随时间变化逐渐积累。如果你有近亲50岁以前就患上了心肌梗死或胸痛，就应该让家里的其他人进行检查。

预防性措施包括药物治疗和生活方式改变，de Ferranti提醒大家，如果能够尽早并坚持服用一些药物，就能降低胆固醇水平，从而把心脏病的发病率降低到没有家族型高胆固醇血症的普通人水平。此外，保持健康的体重也是很重要的，注意饮食，控制血压，如果没有做到这些，可能会使病情恶化。

加州大学的心血管教授Gregg Fonarow博士也认为，虽然风险很大，但是很好的治疗方法已经准备好了。如果不治疗，患有家族型高胆固醇血症的人男性可能在四五十岁时就患上心肌梗死，女性可能在五六十岁时就频繁发生心肌梗死。如果发现有家族型高胆固醇血症，有很多种有效的治疗方法能够降低LDL胆固醇水平，预防心肌梗死和中风。

这些治疗方法包括他汀类药物，这类药物能阻断胆固醇的吸收，还有新药PCSK9抑制剂。这些药物每月注射一到两次就能控制株胆固醇水平。

这一研究成果已经发表在3月15日的《血液循环》上。

de Ferranti表示，迄今为止，我们对美国家族型高胆固醇血症的发病率没有一个很好的了解。原因之一就是美国民族的多样性。种族不同基因异常的概率也不同，但是多数研究都只针对特定的人群。我们现在正努力改进这一问题。

研究人员分析了近3.7万参与1999-2012营养与健康调查研究的美国成年人的数据。

为了测定家族型高胆固醇血症的发病率，研究人员着眼于“坏”（LDL）胆固醇水平，这种胆固醇是导致动脉血栓的原因之一。然后，寻找早期心脏病的证据，如自己本身或家人年轻时就有过心肌梗死或中风，年龄分界线定为男性55岁，女性60岁以前。利用统计模型，研究团队得出结论约有83.45万美国人有遗传性高胆固醇血症。

种族不同，风险相差也较大，对墨西哥-美国人为1/414；白人为1/249；黑人为1/211。风险也跟年龄有关，20岁风险为1/1557，到60岁就增长到1/118。肥胖也会导致风险的上升。

de Ferranti称，这个新的发病率统计，包含了严重和潜在的较不明显的病例，因为那些相对不严重的病例也会显示出早期心脏病风险的大幅提升。