J Intern Med：混合性结缔组织病患者的临床表现、病程和预后：多中心回顾性队列

研究背景：

混合性结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease，MCTD）是一种罕见而复杂的风湿性疾病，其定义和特征在过去几十年一直备受争议。本研究旨在通过深入观察MCTD患者的病程和结果，更全面地了解这一疾病的临床特征及发展趋势。

研究方法：

为了达到这一目标，我们在法国进行了一项广泛而深入的观察性回顾性多中心队列研究。我们纳入了符合至少一个MCTD诊断标准，且未符合其他不同类型结缔组织疾病（dCTD）标准的患者。这种选择标准确保了我们研究的对象是纯粹的MCTD患者，有助于深入探讨该疾病的特异性。

研究结果：

在本研究中，共有330名患者参与，其中88%为女性，年龄中位数为35岁（26–45）。研究中使用的两种主要诊断标准，即Sharp和Kasukawa，分别被97.3%和93.3%的患者满足，强调了MCTD的诊断稳定性。在8至14年的中位随访期后，研究团队观察到了一系列引人注目的结果。首先，有45.2%的患者在此期间达到了缓解状态，显示了MCTD的可变病程。其次，27.9%的患者出现了间质性肺病，7.6%的患者发展为肺动脉高压，而有5.6%的患者最终不幸死亡。最引人关注的是，25.8%的患者在随访中进展为dCTD，其中以系统性红斑狼疮（15.8%）和系统性硬皮病（10.6%）为主。进展为dCTD的中位时间为5年，强调了MCTD患者长期随访的必要性。

研究结论：

通过这项研究，我们得出结论MCTD是一个独特的实体，其可靠的诊断标准为Sharp或Kasukawa。同时，仅有25.8%的患者在长期随访中进展为dCTD，呼吁对MCTD患者的持续关注。具有MCTD诊断时的指甲床毛细血管镜异常模式和腮腺肿胀的患者更有可能进展为dCTD，这为临床实践提供了有价值的提示。未进展为dCTD的患者更有可能达到缓解，强调了早期干预和治疗的重要性。

研究目的：

通过进行这一大型观察性研究，我们的目的是更好地理解MCTD的病程、特征和结果，为临床实践提供更全面的信息，为患者的诊断和治疗提供更科学的依据。

原始出处：

Chevalier K, Thoreau B, Michel M, Godeau B, Agard C, Papo T, Sacre K, Seror R, Mariette X, Cacoub P, Benhamou Y, Levesque H, Goujard C, Lambotte O, Bonnotte B, Samson M, Ackermann F, Schmidt J, Duhaut P, Kahn JE, Hanslik T, Costedoat-Chalumeau N, Terrier B, Regent A, Dunogue B, Cohen P, Guern VL, Hachulla E, Chaigne B, Mouthon L. Clinical presentation, course, and prognosis of patients with mixed connective tissue disease: A multicenter retrospective cohort. J Intern Med. 2023 Nov 27. doi: 10.1111/joim.13752. Epub ahead of print. PMID: 38013625.