eLife：拷贝数改变负荷可作为多种癌症的预后指标
2018-09-12 小通 生物通
美国和英国的研究人员近日发现，肿瘤基因组的某些变化与多种癌症的复发存在关联。他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
美国和英国的研究人员近日发现，肿瘤基因组的某些变化与多种癌症的复发存在关联。他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
拷贝数改变指的是基因组可能含有相同基因的不同拷贝数，这种状况在癌症发生时或有所改变，导致肿瘤基因组含有较多或较少的拷贝。
斯隆凯特琳纪念癌症中心的科学家Haley Hieronymus表示：“随着肿瘤和肿瘤活检的临床基因组分析变得越来越广泛，人们迫切需要一些可通过基因组特征而获取的预后因素，包括拷贝数改变。”
“许多存在拷贝数改变的基因都与癌症结果相关，不过，临床结果与肿瘤所包含的CNA整体水平之间的关系还研究得很少，”他说。Hieronymus博士是本文的第一作者。
之前的研究表明，在原发性前列腺癌中，CNA负荷和全基因组CNA模式与继发性癌症的发生和发展有关，也就是与癌症转移有关。“不过，目前还不知道CNA负荷是否可作为前列腺癌生存期的预后指标，以及这是否可推广到其他类型的癌症。我们的目标就是解决这些问题，”Hieronymus博士谈道。
为此，Hieronymus 及其团队开始研究100多个前列腺癌标本中的基因组CNA。这些标本来自局限性前列腺癌患者，他们在诊断后六个月内未接受手术或放疗。“我们的初步分析表明，肿瘤CNA负荷与癌症特异性死亡相关，与标准临床预测因素无关，”Hieronymus博士解释说。
研究团队接下来研究了原发性乳腺癌、子宫内膜癌、肾癌、甲状腺癌和结肠直肠癌的患者群体。在他们所谓的“意料之外的结果”中，他们发现，肿瘤CNA负荷也与这些癌症类型的无病生存期和总生存期显着相关，而关联程度有所不同。
最后，他们使用FDA批准的MSK-IMPACT新一代测序分析研究了测定肿瘤CNA负荷的临床可行性。这项技术证实，肿瘤CNA负荷与不同类型的原发性和转移性肿瘤的总生存期和疾病特异生存期相关。
原始出处：Hieronymus H, Murali R, Tin A, et al. Tumor copy number alteration burden is a pan-cancer prognostic factor associated with recurrence and death. Elife. 2018 Sep 4;7. pii: e37294.
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