Cell Reports：奥科学家发现影响大脑发育关键基因
2012-12-18 Cell Reports Cell Reports
在最新的《细胞报告》杂志网络版上，奥地利维也纳分子病理学研究所科学家12月13日发表报告称，该研究所发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。 报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。医学界认为，除酗酒、受到过量辐射以及孕期风疹等病毒感染
在最新的《细胞报告》杂志网络版上，奥地利维也纳分子病理学研究所科学家12月13日发表报告称，该研究所发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。
报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。医学界认为，除酗酒、受到过量辐射以及孕期风疹等病毒感染因素外，基因缺陷更可能导致婴儿的大脑发育缺陷。
生物学家戴维·凯斯领导的研究小组在实验鼠实验中发现，一种名为“TUBB5”的基因变异会导致胎儿头小畸形。这种基因变异可引起微管蛋白异常，微管蛋白是细胞内微管的基本结构单位，在细胞的运动和分裂中都发挥着重要作用。他们也在头小畸形患者身上发现了变异的“TUBB5”基因。
戴维·凯斯认为，了解“TUBB5”基因是通向解开人类大脑发育之谜的一个重要环节，为有朝一日可能找到医治相关疾病的办法奠定了基础。
与大脑发育相关的拓展阅读：
Highlights
The β-tubulin Tubb5 is highly expressed in the developing mouse and human cortex
In vivo knockdown of Tubb5 perturbs the cell cycle and alters neuronal positioning
Mutations in TUBB5 cause microcephaly with dysmorphic basal ganglia in humans
TUBB5 mutations affect chaperone-mediated tubulin folding in different ways
Summary
The formation of the mammalian cortex requires the generation, migration, and differentiation of neurons. The vital role that the microtubule cytoskeleton plays in these cellular processes is reflected by the discovery that mutations in various tubulin isotypes cause different neurodevelopmental diseases, including lissencephaly (TUBA1A), polymicrogyria (TUBA1A, TUBB2B, TUBB3), and an ocular motility disorder (TUBB3). Here, we show that Tubb5 is expressed in neurogenic progenitors in the mouse and that its depletion in vivo perturbs the cell cycle of progenitors and alters the position of migrating neurons. We report the occurrence of three microcephalic patients with structural brain abnormalities harboring de novo mutations in TUBB5 (M299V, V353I, and E401K). These mutant proteins, which affect the chaperone-dependent assembly of tubulin heterodimers in different ways, disrupt neurogenic division and/or migration in vivo. Our results provide insight into the functional repertoire of the tubulin gene family, specifically implicating TUBB5 in embryonic neurogenesis and microcephaly.
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#CEL#
63
#科学家发现#
83
#关键基因#
82
#Cell#
66
#脑发育#
86
#发育#
77
#大脑发育#
78