Modern Pathol:男性和女性生殖道腺样肿瘤可以通过TRAF7突变来鉴定,且可促使NF- kB信号通路的异常激活
2017-12-01 AlexYang MedSci原创
腺样肿瘤是附睾中最为常见的肿瘤,并且组织病理相似的腺样肿瘤同样常出现在子宫和输卵管中。最近,有研究人员为了调查这些肿瘤的分子发病机制,对男性和女性生殖道的31个腺样肿瘤群体进行了基因组分析。研究人员发现,在所有的肿瘤中都具有在TRAF7基因的体细胞错义突变,并且该基因编码一个E3泛素连接酶,且属于肿瘤坏死因子受体相关因子家族(TRAFs)。这些突变都簇集5个复发热点的其中之一,并且在该蛋白碳末端的
腺样肿瘤是附睾中最为常见的肿瘤,并且组织病理相似的腺样肿瘤同样常出现在子宫和输卵管中。最近,有研究人员为了调查这些肿瘤的分子发病机制,对男性和女性生殖道的31个腺样肿瘤群体进行了基因组分析。
研究人员发现,在所有的肿瘤中都具有在TRAF7基因的体细胞错义突变,并且该基因编码一个E3泛素连接酶,且属于肿瘤坏死因子受体相关因子家族(TRAFs)。这些突变都簇集5个复发热点的其中之一,并且在该蛋白碳末端的WD40重复区域。体外功能分析表明突变基因的表达而不是野生型TRAF7的表达导致了细胞和因子-kappa B(NF- kB)磷酸化的增加和L1细胞黏附分子(L1CAM)表达的增加,L1CAM是一个NF- kB信号通路激活的一个标记。免疫组化技术阐释了丰富的L1CAM在腺样肿瘤中的表达,而在正常的间皮细胞中、恶性腹膜间皮瘤和多腔的腹膜包涵囊肿中没有表达。总之,研究人员指出,这些研究阐释了男性和女性生殖道的腺样肿瘤可以通过TRAF7变异来进行遗传学鉴定,并且这些变异能够促使NF- kB信号通路的异常激活。
原始出处:
Benjamin Goode, Nancy M Joseph, Meredith Stevers et al. Adenomatoid tumors of the male and female genital tract are defined by TRAF7mutations that drive aberrant NF-kB pathway activation. Modern Pathol. 17 Nov 2017.
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