Science：新型血检可早期查出8种癌症
2018-01-21 陈莫伊 生物探索
一项初步的研究表明，有一天，或许可以用一种血液测试来检测各种癌症！最新发表于Science杂志上的这一突破成果中，来自美国约翰·霍普金斯大学等机构的科学家们开发出了一种能够用于筛查8种常见癌症以及帮助鉴定癌症位置的血液检测方法。
一项初步的研究表明，有一天，或许可以用一种血液测试来检测各种癌症！最新发表于Science杂志上的这一突破成果中，来自美国约翰·霍普金斯大学等机构的科学家们开发出了一种能够用于筛查8种常见癌症以及帮助鉴定癌症位置的血液检测方法。
这一被称为CancerSEEK的方法是一种独特的、非侵入性多分析测试，可同时评估癌症蛋白的水平和血液循环DNA中癌症基因突变的存在。
论文的第一作者Joshua Cohen说：“循环肿瘤DNA突变是癌症的高特异性标志物。为了充分利用这一与生俱来的特性，我们试图开发一个能检测到绝大多数癌症中至少一个突变的、小而强的panel。”
起初，研究人员调查了数百个基因和40个蛋白质标记，最终，将数量削减到16个基因和8种蛋白质。论文的共同通讯作者、肿瘤学及病理学教授Nickolas Papadopoulos博士说：“癌症早期检测中特定生物标志物的联合使用可能会改变癌症筛查的方式。”
CancerSEEK is a unique noninvasive, multi-analyte blood test that detects and localizes eight common cancer types. Credit: Elizabeth Cook and Kaitlin Lindsay
漂亮的结果
研究中，科学家们在812个健康对照中检测了CancerSEEK，结果显示，只产生了7个（1%）假阳性结果；特异性超过99%。
论文的共同通讯作者Kenneth Kinzler教授说：“高特异性是非常必要的，因为假阳性结果会让患者遭受不必要的侵入性后续检测（用于确定癌症是否存在）。”
同时，研究人员在1,005名非转移性I 到III期卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌、肺癌或乳腺癌患者中对CancerSEEK进行了评估。结果显示，该测试的中位总敏感性（median overall sensitivity）或发现癌症的能力为70%。CancerSEEK的有效性因癌种而异：它检测出了98%的卵巢癌，而乳腺癌只检测出了33%。
领导该研究的肿瘤学和生物统计学副教授Cristian Tomasetti博士说：“该测试的新颖之处在于，为了做出最终的判断，它结合了DNA突变和多个蛋白质水平的分析结果。另一个创新是，CancerSEEK使用了机器学习，使其能够在83%的患者中准确确定肿瘤的位置。”
同行质疑：还需时间验证
未参与该研究的意大利都灵大学癌症研究人员Alberto Bardelli认为：“该技术最聪明的部分就是将DNA与蛋白质结合起来。”
Science在论文发表当天同步更新的新闻中称，这一研究在最热门的癌症血液检测领域迈出了一大步。
然而，对于这项成果，MD Anderson癌症中心的分子病理学家Anirban Maitra等给出了一些质疑。他们认为，一方面，CancerSEEK使用的癌症相关蛋白反应了组织损伤，同时也会出现在炎症性疾病患者中，如关节炎；另一方面，研究中的1005名患者都已经有癌症症状，CancerSEEK在无症状的患者中（他们的肿瘤可能仅脱落较少的DNA）可能不会同样有效。该研究中，CancerSEEK只发现了43%非常早期的癌症（I期）。
另一些从事液体活检研究的科学家称，想要弄清楚，是否“用一个通用的血液测试对健康人群进行广泛筛查”能够在不造成伤害的情况下减少癌症死亡，还需要时间。
A more sensitive blood test could one day detect early stages of cancers including ovarian cancer (pictured).Credit: Eye of Science/SPL
还有更大研究：涉及5万女性
不过，领导该研究的科学家们表示，Cancer-SEEK已经准备好作为一种筛选工具进行测试了。他们认为，一个测试不一定要完美，才能有用。
Bert Vogelstein教授说：“今天，许多最有希望的癌症疗法只对少数癌症患者有益，但我们依然认为它们是重大突破。我们需要认识到，很难有任何一种测试能够用于检测所有类型的癌症。”
目前，研究人员已经开始了一项关于Cancer-SEEK的更大规模研究，用以调查其能否在表面上看来没有癌症的女性（seemingly cancer-free women）中检测出肿瘤。这一耗资5000万美元、为期5年的研究将调查多大50,000名女性（年龄在65-75岁之间）。私人慈善组织The Marcus Foundation为这一研究提供资助。
最终目标：更简单、便宜
Anne Marie Lennon博士说：“CancerSEEK可能会对患者产生重大影响。癌症早期检测能够为改善患者‘结局’提供多种方法。最理想的是，癌症能够在非常早期就被检测出来，然后仅通过手术就能治愈。”
目前，研究小组正在为CancerSEEK申请专利。他们强调，一个被用于常规癌症筛查的测试必须与“当前可用的筛查单一癌症的测试（如结肠镜检查）”成本一致或者更低。他们估计，CancerSEEK最终的成本将低于500美元/样本（$500 per sample）。研究人员希望，他们的工作最终能带来比一些其他液体活检更简单、更便宜的测试。
原始出处：
Joshua D. Cohen, Lu Li, Yuxuan Wang, et.al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science 18 Jan 2018
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