Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
2018-07-31 AlexYang MedSci原创
听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍,并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近,有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中,在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出,他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中,HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病变异与听力损失表型分离,并导致了提前终止,从
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