EJN：宣武医院：散发性致命性失眠症的临床特征和种族异质性
2023-01-12 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
尽管与FFI相似，但sFI的特点是病程较长，神经精神症状的比例较高，MRI上有超强度，同时基于种族的临床特征也有差异。
致死性家族失眠病(fatal familial insomnia，FFI)是最近被确认的家族性人类prion（朊病毒）疾病。以失眠为其特征。一般来说病初有三种不同的表现：
①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动多梦；
②运动体征，如构音障碍和共济失调；
③记忆障碍。随着疾病的发展病人呈现FFI的全部症状，涉及运动、内分泌和自主神经等系统。
研究目的：阐明散发性致命性失眠（sFI）的临床特征，评估sFI与致命性家族性失眠（FFI）的异同，并评估种族对sFI患者表型的影响。
研究方法：sFI和FFI患者的数据来自我们的病例系列和文献回顾。比较了sFI和FFI的临床和诊断特征，以及亚裔和白种人sFI患者的表型。
研究结果：共发现44例sFI和157例FFI。sFI患者的睡眠相关症状、神经精神症状和自主神经症状的发生率分别为65.9%、100.0%和43.2%。与FFI相比，sFI的病程更长，神经精神症状的比例更高，而FFI的特点是在疾病的早期阶段或整个病程中，睡眠相关和自主神经症状的发生率更高。此外，与FFI患者相比，更高比例的sFI患者在MRI上显示出超强度，在EEG上显示出PSWCs，特别是那些出现与MM2-皮质型sCJD相关的病理变化的患者。与白种人sFI患者相比，亚裔sFI患者的男性比例更高，CSF 14-3-3蛋白阳性，睡眠相关症状更少。sFI的发病年龄和持续时间在不同的种族组之间有差异，但未能达到统计学意义。
研究结论：尽管与FFI相似，但sFI的特点是病程较长，神经精神症状的比例较高，MRI上有超强度，同时基于种族的临床特征也有差异。
参考文献：
Clinical Profiles and Ethnic Heterogeneity of Sporadic Fatal Insomnia. https://doi.org/10.1111/ene.15676
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