自闭症潜在治疗靶点被发现
2017-11-11 胡德荣 健康报
中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究团队新近阐明了人类自闭症发生的新机制，同时发现潜在的自闭症治疗靶点。相关研究论文于近日在线发表在学术刊物《细胞研究》杂志上。
中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究团队新近阐明了人类自闭症发生的新机制，同时发现潜在的自闭症治疗靶点。相关研究论文于近日在线发表在学术刊物《细胞研究》杂志上。
自闭症谱系障碍，简称“自闭症”，又名“孤独症”，是一种严重的神经发育障碍性疾病。20世纪90年代中期以来的研究表明，在自闭症病人中，染色体15q11-q13拷贝数扩增（CNV）的先证者占比1%~3%，由此导致的泛素连接酶UBE3A基因的过表达是自闭症发生的重要因素之一。
科研人员通过生化和电生理研究表明，UBE3A过表达导致神经元细胞中维甲酸水平的过度降低，以及破坏神经突触可塑性，并可能由此参与了自闭症的发生。在UBE3A过表达的小鼠自闭症模型中的实验表明，口服安全剂量的全反式维甲酸被发现能够显着缓解自闭症模型小鼠的一系列类似自闭症特征的行为，这为针对某些自闭症亚型的临床干预提供了非常有潜力的分子靶标和前期研究基础。
科研人员发现，ALDH1A的抑制剂（同时也是戒酒类药物Disulfiram，双硫仑）能够在小鼠中引发自闭症的特征行为，且也能因口服维甲酸得到缓解。这一发现：一方面加强了“视黄酸合成抑制”与自闭症行为之间的逻辑联系，另一方面也提醒人们目前在临床中被批准认为能安全使用的药物有可能存在增加胎儿或儿童罹患自闭症的风险。
专家认为，该研究揭示了家族性人类自闭症谱系障碍的发病新机制，明确支持和进一步诠释了“人类自闭症既是一种神经系统发育缺陷，也是一种神经系统运行性疾病”的理念；也从全新的角度探讨了ASD发生的分子机制，为预防和治疗人类ASD带来了新思路。
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#治疗靶点#
75
学习了谢谢分享
112
#自闭#
74
好资料学习了!
115
学习一下.谢谢
112
治愈自闭症儿童.造福人类
103