成人原发性颅内滑膜肉瘤一例

患者男，79岁，因“视物模糊6个月余，枕部不适4个月余”入院。查体：生命体征平稳，GCS评分4＋5＋6，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，直径3mm。左胸部稍感疼痛，轻压痛。两肺呼吸音粗，未及明显干湿啰音，余无殊。

影像学检查：头颅MRI检查（2017年2月17日）示双侧枕叶多发等长T1、混杂T2信号肿块影，较大者大小约4.8cm×4.1cm，增强后明显强化，周围伴水肿信号影；上矢状窦及横窦内肿块影，呈等T1等T2信号，增强后不均匀强化（图1）。

胸腹及盆腔CT检查（2017年2月16日）无明显异常。头颅CTV（2017年2月21日）示两侧横窦、上矢状窦、直窦、窦汇、右侧乙状窦可见充盈缺损。双侧枕叶见多发肿块、结节影，呈明显强化（图2）。于枕叶皮质下1cm处见4.5cm×4.5cm×3.5cm大小肿块，完整切除后送病理，术后病理（2017年4月17日）示颅内占位结节一个，大小5.0cm×4.5cm×2.0cm，包膜完整，剖面灰白灰红，质中偏软。镜下示瘤细胞成片状、弥漫性生长，瘤细胞核圆形、卵圆形、空泡状，染色质粗颗粒样，核仁明显，核分裂少见，间质成分少，血管丰富，局部见出血；免疫组化染色示CD99（＋）、Bcl-2（＋）、STAT6（部分弱＋）、CD56（部分＋）、CgA（-）、EMA（-）、CK-pan（-）、S-100（-）、VM（-）、GFAP（-）；基因检测SS18基因断裂阴性，提示SS18其他基因没有融合。病理及免疫组化诊断为颅内滑膜肉瘤（图3）。

术后3个月复查头颅MRI见肿瘤复发累及双侧枕部及小脑后方。

讨论

滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是一种临床罕见的恶性肿瘤，占所有软组织肉瘤的5％-10％，主要发生在15-35岁的青年人，其可发生于全身各部位，主要发生于关节旁。SS可分为单相纤维型、单相上皮型、低分化型及双相分化型四型，根据本例患者的病理及免疫组化表现考虑为低分化型。原发性颅内SS无典型的临床表现，且影像学特异性较少。

文献报道指出原发性颅内SS的头颅CT主要表现为颅内混杂密度软组织肿块，肿块周围可有或无水肿，增强后表现为明显不均匀强化；头颅MRI主要表现为边界相对清楚的软组织肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，当肿块发生囊变、坏死、出血等，会引起T2WI上“三重信号”征象，即在病变内可观察到低、等及高信号，增强后呈不均匀明显强化，延迟扫描呈持续性填充式强化，DWI上肿块多未见明显扩散受限。有研究表明肿瘤在T2WI出现“三重信号”征象，T2WI及其脂肪抑制序列部分肿块内见网格状低信号分隔，对诊断滑膜肉瘤具有一定的价值。结合本例患者CT及MRI表现，在影像诊断中应提示有SS可能。

影像学对SS诊断较为困难，需与以下颅内常见肿瘤相鉴别：胶质瘤为颅内最常见的原发性肿瘤，肿瘤边界多不清，周边常有大片水肿，增强后表现为不均匀或环状强化，DWI上肿块多见明显扩散受限；脑膜瘤的特征性表现为脑外肿块，近似脑实质的密度与信号、强化明显，可见脑膜尾征；转移性肿瘤多见于中老年人，常有原发灶，多为多发，瘤周多伴明显水肿，增强扫描呈结节状或环形强化。但颅内肿块表现复杂多样，确诊需病理及免疫组织化学相关检查。一般SS肿瘤细胞恒定表达Vim、Bcl-2；常表达CD99、CD56；不表达Des、SMA、S-100、CD34、GFAP，免疫组化可有助于对其诊断和鉴别诊断。

目前有证据表明，t（X；18）（p11；q11）的编译是SS的细胞遗传学的标志，即SS的第18号染色体的SYT基因和X染色体SSX1或SSX2基因发生相互易位，随后形成新的嵌合基因SYT-SSX1或SYT-SSX2，这种分子特征出现90％以上的SS中。

SS总体预后较差，其在软组织肿瘤中的复发率达50％，通常发生在诊断后2年内，其预后受多种因素影响，如肿瘤体积大（直径＞5cm），横纹肌样细胞的存在和超过50％的坏死等均是SS的不良预后因素。本例患者瘤体较大，提示预后不良，在术后3个月即复发。一般认为，手术切除加放疗是SS的标准治疗方法，适当的局部切除和术后放疗可控制SS的局部复发。

总之，原发性颅内滑膜肉瘤是一种极为罕见的软组织肿瘤，加之此类病例的报道十分少，且缺乏长期的随访资料，对其诊断与鉴别困难而复杂，因此对原发性颅内滑膜肉瘤的诊断、治疗和预后仍需更多病例的研究。