Orphanet J Rare Dis：Fabry疾病患者中，眩晕和听力损失鉴定
2018-08-28 AlexYang MedSci原创
Fabry疾病（FD）是一种X染色体连锁的遗传性溶酶体储存障碍，能够导致多系统的溶酶体内部globotriaosylceramid（Gb3）积累。除了明显与肾脏和心脏器官有关外，患者常常抱怨前庭耳蜗症状的出现，比如高频率听力损失、耳鸣和眩晕。然而，全面的关于眩晕方面的数据仍旧缺乏。最近，有研究人员调查了眩晕和听力损失在FD患者中的流行度和特性。研究是一个单中心的研究，包括了57名FD患者。研究发现
Fabry疾病（FD）是一种X染色体连锁的遗传性溶酶体储存障碍，能够导致多系统的溶酶体内部globotriaosylceramid（Gb3）积累。除了明显与肾脏和心脏器官有关外，患者常常抱怨前庭耳蜗症状的出现，比如高频率听力损失、耳鸣和眩晕。然而，全面的关于眩晕方面的数据仍旧缺乏。最近，有研究人员调查了眩晕和听力损失在FD患者中的流行度和特性。
研究是一个单中心的研究，包括了57名FD患者。研究发现，不少于1/3的患者（35.1%）抱怨患有听力损失，54.4%患有眩晕以及28.1%的患者抱怨同时患有上述两种症状。研究人员在74%的患者中发现了至少25dB的感官听力损失，且ABR能够排除耳蜗后的病变。热量测试表明了在71.9%患者中具有异常值，VEMPs在68%的患者中是病态的。研究人员还发现，听力损失的位置或者形状和病态前庭测试之间并没有显示相关性。
最后，研究人员指出，在FD患者中，听力损失和眩晕流行度高。听力损失可能是由耳蜗损伤引起，而外周前庭以及中央神经病状同样也能够引起眩晕。因此，两者病变的位置和病理生理模式可能是不同的。
原始出处：
KÖping M， Shehata-Dieler W， Schneider D et al. Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 15 Aug 2018.
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