快速一览：4月NEJM病例报道汇总

临床工作者每天都会遇到大量的病例，其中不乏各种各样的疑难杂症，甚至还遇到许多临床医生从未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家整理了权威杂志NEJM上4月以来发表的病例报道，供大家在五一假期轻松简单的回顾学习，希望对大家有所帮助。

【1】NEJM：结膜化脓性肉芽肿-案例报道

患者为一名30岁的男性，因其右下眼睑出现一个带蒂病变并逐渐长大3天而就诊。就诊前两周，该患者同一眼睑上有一个囊肿破裂。新的病灶开始于球结膜上的一个小肿块，大小逐渐增大，直至从眼睑突出。患者的临床病程和体格检查提示化脓性肉芽肿，良性血管病变以炎性细胞和小叶毛细血管增生为特征。



结膜化脓性肉芽肿生长迅速，手术或外伤导致结膜损伤后数天至数周就可突破眼睑结膜表面或向外部发展。鉴别诊断包括缝线肉芽肿、鳞状上皮乳头状瘤以及恶性肿瘤，如鳞状细胞癌和黑色素瘤。

化脓性肉芽肿往往易碎，容易出血，可以采用外用糖皮质激素或手术切除进行治疗。这个患者，医务人员在切除的时候往病变部位注射曲安奈德，以降低复发风险。病理组织学评估证实了诊断。

回顾该患者，病灶切除后3个月，结膜表面留有最小的疤痕，但没有复发的证据。

【2】NEJM：乳房外的佩吉特病-案例报道

患者为一名89岁的男性，因其未愈合的腹股沟皮疹1年而就诊。皮疹不痛或痒，该患者曾接受过口服和局部抗生素、局部抗真菌药物和局部糖皮质激素治疗，但皮疹没有改善。



体检发现腹股沟阴囊皮肤有红色天鹅绒斑块具有浅白色鳞片（如图A所示）。切口皮肤活检的结果显示为表皮浸润的大型非典型细胞，具有嗜酸性粒细胞胞浆和明显的细胞核，这些检查结果佩吉特细胞是一致的（如图B箭头所示）。免疫组化染色细胞角蛋白染色CK7和CAM5.2呈强阳性（未显示）。

乳房外的佩吉特病（与佩吉特病骨不相关）是一种上皮内癌，有时被误诊为皮炎。它最常见的部位包括外阴，但也可以在肛周皮肤、阴囊、阴茎和腋窝等部位出现。在一些患者中，它与潜在的附件或内脏癌有关。

该病的治疗包括放疗、光动力疗法、局部免疫调节剂治疗和手术。在讨论了现有的治疗方法后，该患者选择了常规监测，因为病变无症状且生长缓慢。该患者在诊断后12个月死于与该病无关的原因。

【3】NEJM：念珠菌性食管炎-案例报道

患者为一名72岁的男性，因吞咽疼痛2周而就诊。这种症状在就诊16个月有过发作，患者被诊断为弥漫性泛细支气管炎，自那以后该患者一直在接受长期治疗的大环内酯类抗生素治疗。他没有接受过糖皮质激素或其他免疫抑制剂治疗。

上消化道内镜检查显示，食管呈线形、白色、粘膜、斑块状病变（如图A所示）。无口咽部或胃十二指肠病变。该患者在特征性内镜检查结果的基础上并通过食管刷标本培养得到白色念珠菌阳性结果，被诊断为念珠菌食管炎。



人类免疫缺陷病毒血清学试验为阴性，念珠菌性食管炎是免疫低下宿主常见的机会性感染。长期使用抗生素治疗可成为免疫功能正常患者的危险因素。

患者开始口服抗真菌治疗，开始治疗后2周内，患者吞咽疼痛减轻。在抗真菌治疗开始后12周再次进行内镜检查，发现食管病变的数目和严重程度明显减少（如图B所示）。

【4】NEJM：石骨症-案例报道

患者为一名6岁的女孩，被其父母带到牙科诊所就诊，因其只有一颗牙齿。她的病史显示该患者的父母为近亲结婚。她部分听力受损，2岁时失去视力。此外，她有斜视，前额突出，眼距过宽、身材矮小。

实验室检查值得注意的是，血清钙水平为5.7毫克每分升（1.42毫摩尔每升；正常范围为8.7-10.3毫克每分升[2.18-2.58毫摩尔每升]），而血磷和碱性磷酸酶水平正常。计算机断层扫描显示颅骨弥漫性增厚（如图A箭头所示）。手腕的X光片显示骨硬化性改变和透明带（如图B箭头所示）。这些发现与诊断石骨症的标准一致。



石骨症一种罕见的遗传性疾病，特点是骨密度增加。通常情况下，一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。

该患者开始骨化三醇治疗，并被转诊进行干扰素γ-1b治疗；可惜的是，该患者最后失访了。

【5】NEJM：先天性角化不良-案例报道

患者为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该患者既往有全血细胞减少的病史，虽然以前进行过检查，包括骨髓活检，但并未找到任何病因性诊断。该患者的弟弟因再生障碍性贫血接受骨髓移植后死亡。

体检发现身材矮小，细花白的头发，牙齿脱落，指甲营养不良（图A），舌白斑（图B），网状的颈部色素减退（图C）。胸部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的特征性表现。指甲营养不良、黏膜白斑和皮肤病变临床怀疑为先天性角化不良。



先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

该患者开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红细胞、白细胞计数。

【6】NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道

患者为一名3岁的男孩，因6个月的肉眼血尿和间歇性腹痛病史而就诊。尿检可见红细胞，白细胞，和蛋白水平3+。血清肌酐水平为0.9mg/dL（80μmol/L；中国3岁儿童的正常范围为0.3-0.8 mg/dL [20-70μmol/L]）。24小时尿草酸盐排泄升高。腹部X线片显示肾脏、膀胱和左侧输尿管内有结石。



排出结石的组分分析表明，结石的组成成分草酸钙一水合物超过95%。结合临床资料，该患者被怀疑为原发性1型高草酸尿症。对AGXT突变分析，AGXT基因编码丙氨酸乙醛酸转氨酶，证实了该患者的诊断。

原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。

随访1年，患者尿草酸水平仍然较高，并且多发肾结石。

【7】NEJM：内科治疗逆转冠状动脉粥样硬化-案例报道

患者为一名42岁的男性，有高脂血症和冠状动脉疾病家族史，因间歇性劳力性胸痛4个月而就诊。



运动心肌灌注成像显示左侧冠状动脉中度缺血（如图A箭头所示）。冠状动脉计算机断层扫描血管成像（CTA）显示冠状动脉回旋支近端存在大量粥样硬化斑块，导致严重狭窄（如图B箭头所示）。病人服用高强度他汀类药物、依折麦布、β受体阻滞剂和阿司匹林对慢性稳定型心绞痛进行治疗；该患者被建议进行健康饮食和经常参加体育活动。随着时间的推移他的症状得到解决。

四年后，该患者报告了非典型胸痛发作。重复心肌灌注显像显示无心肌缺血（如图C箭头所示），重复冠状动脉CTA发现冠状动脉左侧回旋支的斑块数量和狭窄严重程度明显减少（如图D箭头所示）。CTA结果令人放心，该患者目前的症状不是由心脏引起。这些影像学结果表明即使严重狭窄，冠状动脉疾病可以被医疗治疗所逆转。

【8】NEJM：Gartners导管囊肿-案例报道

患者为一名29岁的女性，在不复杂的阴道分娩后4个月发现从阴道内突出一个肿块而到妇科门诊就诊。她没有报告有尿路症状或异常阴道分泌物。



体格检查发现为一平滑、无压痛性肿块，最长直径5厘米，在阴道的前壁中线（如图A所示）。没有证据表明盆腔器官脱垂。膀胱镜检查未发现尿道或膀胱憩室。骨盆（如图B所示）磁共振成像并往阴道打入造影剂显示该病变为一囊性结构（G）位于膀胱（B）和阴道（V）之间。该患者接受囊肿完全切除术，组织学证实是一个Gartner’s导管囊肿。

Gartner’s导管囊肿是一种良性阴道囊性结构，是起源与中肾（吴氏）导管残留部位，在男性胚胎发育时，该结构形成精囊、输精管、附睾。Gartner’s导管是位于尿道两侧的成对结构，当囊肿变大时，正如该患者，它们可以出现在中线。患者术后无明显并发症，术后6周无复发迹象。