Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！
2018-01-01 MedSci MedSci原创
Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI
Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。
对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI（I号高突变区）和Y染色体短臂的串联重复序列予以分析。对3个家系的所有Liddle综合征患者及其部分亲属鉴定全基因组范围的542 585个单核苷酸多态性。以780名健康意大利成人样本为对照。尽管根据线粒体DNA和Y染色体分析，3个家系属于不同的世系（血统），3位先证者及其受影响的6位亲属携带相同的长约5Mp的包含等位基因突变的单倍体。
利用一个基于合并理论的方法，研究人员估计3个家系所遗传的突变的等位基因是来自于一个共同的祖先，约13代前，这样一位祖先可能造成现在有20位携带者。在这3个家系的起源地，Liddle综合征的患病率可能比全世界估计的要高得多。
原始出处：
Luca Pagani，et al.Three Reportedly Unrelated Families With Liddle Syndrome Inherited From a Common Ancestor.Hypetension. December 11，2017.https：//doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10491
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Liddle综合征#
86
学习了一种综合征，谢谢分享！
87
#TENS#
63
#PE#
85
不错的文章不错的文章
93
#综合征#
0
#Hypertension#
64
学习了.涨知识
102
谢谢分享.学习了
123
学习谢谢分享
88