Lancet haemat：基于全基因组测序的抗原分型算法，可通过提高供-受体抗原匹配**度，减少过敏反应、改善输血预后
2018-05-18 MedSci MedSci原创
现已知不同的个体间存在300多种不同的红细胞（RBC）抗原和33种血小板抗原。对抗原敏感是一种严重并发症，可发生于产前用药和输血后，特别是需要多次输血的患者。虽然输血前的兼容性测试主要是依赖于血清学方法，但很多抗原都检测不出来。既往还用过基于单核苷酸多态性（SNP）的方法，但对于ABO和Rh分型——最主要的血型——不能单靠SNP鉴定。William J Lane等人开发了一种新的基于全基因组测序的
现已知不同的个体间存在300多种不同的红细胞（RBC）抗原和33种血小板抗原。对抗原敏感是一种严重并发症，可发生于产前用药和输血后，特别是需要多次输血的患者。虽然输血前的兼容性测试主要是依赖于血清学方法，但很多抗原都检测不出来。既往还用过基于单核苷酸多态性（SNP）的方法，但对于ABO和Rh分型——最主要的血型——不能单靠SNP鉴定。William J Lane等人开发了一种新的基于全基因组测序的鉴定RBC和血小板抗原的方法，相关研究结果于近日发表在Lancet子刊上。
本全基因组测序研究是对MedSeq项目随机对照试验中全基因组测序队列的患者数据（无预后数据）进行的亚分析。研究人员建立一RBC和血小板抗原分子改变的数据库，并开发了一种基于全基因组测序的自动抗原分析算法（BloodTyler）。该算法经过迭代改进，以解决顺式单倍体歧义和同源基因排列。通过与传统血清学和SNP对12个血型系统的38种RBC抗原和22种人类血小板抗原的分型结果对比，来验证BloodTyper（110位MedSeq受试者的全基因组测序数据）。并进一步通过对比INTERVAL试验的100位受试者的血清学结果对bloodTyper进行验证。
研究人员进行了三轮测试，通过与传统血清学方法和SNP分型对比，bloodTyper进行反复迭代提高。在首批的20个MedSeq基因组中，初代全基因组测序分型算法的一致性可达99.5%。解决不一致问题后算法的一致性进一步提高，在剩余的90例MedSeq基因组中一致性可达99.8%。再次校正后获得终极版算法，在INTERVAL的200例基因组中一致性可达99.2%。
基于全基因组测序的抗原分型，通过对患者和献血者进行更精确的抗原匹配，提供了一种新的可改善输血预后的方法，甚至可能会改变输血医疗实践。
原始出处：
William J Lane，et al.Automated typing of red blood cell and platelet antigens： a whole-genome sequencing study. The Lancet Haematology. May 17，2018.https：//doi.org/10.1016/S2352-3026(18)30053-X
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