Heart：Marfan综合征患者FBN1基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系？
2017-05-04 xing.T MedSci原创
HI突变患者有比较严重的主动脉表型，同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率，与DN突变的患者相比，HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。
马凡氏综合征（MFS）患者FBN1突变型对心血管症状严重程度的影响已被报道，并且其结果并不一致。近日，在心脏病领域权威杂志Heart上发表了一篇研究文章，该研究旨在确定FBN1突变类型对主动脉直径、主动脉扩张率和心血管事件（即主动脉夹层和心血管死亡率）的影响。
具有致病FBN1突变的MFS患者被纳入研究，FBN1突变分为显性负突变（DN；细胞外基质中合并有非突变和突变的微纤维蛋白-1）或单倍剂量不足（HI；只合并有非突变微纤维蛋白-1，从而减少微纤维蛋白-1数量）。研究人员采用超声心动图对HI和DN患者主动脉根部、升主动脉、主动脉弓、降主动脉和腹主动脉水平的主动脉直径和主动脉扩张率，以及临床终点（包括夹层和死亡）进行了比较。
该研究有290例MFS患者纳入研究，113例（39%）患者为HI-FBN1突变，177例（61%）患者为DN-FBN1突变。在研究之初，HI-FBN1的患者有较大的主动脉根部直径，相比于DN-FBN1患者（HI：39.3±7.2mm vs. DN：37.3±6.8mm，P=0.022），而年龄和体表面积在两组之间无差异。平均随访了4.9±2年后，主动脉根部和升主动脉扩张率在HI-FBN1患者中明显增加（分别有HI：0.57±0.8mm/年 vs. DN：0.28±0.5 mm/年，P=0.004和HI：0.59±0.9 mm/年 vs. DN：0.30±0.7 mm/年，P=0.032）。此外，HI-FBN1患者动脉夹层和死亡的联合终点风险增加，相比于DN-FBN1患者（风险比为3.3，95%可信区间为1.0-11.4，P=0.060）。
HI突变患者有比较严重的主动脉表型，同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率，与DN突变的患者相比，HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。
原始出处：
Romy Franken,et al. Relationship between fibrillin-1 genotype and severity of cardiovascular involvement in Marfan syndrome. Heart. 2017. http://dx.doi.org/10.1136/heartjnl-2016-310631
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