FBN1相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

你可能有FBN1错义变异体

就我们所知，这是已知的常见身高相关变异体中具有最大效应的基因突变。

MedSci原创 - 基因突变，身高 - 2020-05-14

JACC：携带<font color="red">FBN1</font>致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究

JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究

马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。

MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28

Circ Cardiovasc Genet： <font color="red">FBN1</font>基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标

Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标

马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。

MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29

Heart：Marfan综合征患者<font color="red">FBN1</font>基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系？

Heart：Marfan综合征患者FBN1基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系？

HI突变患者有比较严重的主动脉表型，同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率，与DN突变的患者相比，HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。

MedSci原创 - Marfan综合征，FBN1，心血管病变，严重程度 - 2017-05-04

PLoS One：<font color="red">FBN</font>-<font color="red">1</font>基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关

PLoS One：FBN-1基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关

美国耶鲁大学的一项研究表明，FBN-1基因单核苷酸多态性rs2118181与胸主动脉夹层(TAD)具有相关性。论文于4月17日在线发表于 PLoS ONE 。近期，LeMaire等研究者发现，GWAS研究显示，在FBN-1基因中的两个单核苷酸多态性(rs2118181 和rs10519177)与胸主动脉夹层、胸主动脉瘤(TAA)和胸主动脉瘤或夹层(TAAD)

医学论坛网 - 基因突变，胸主动脉夹层 - 2014-04-23

EASD 2016：降糖治疗的<font color="red">1</font>+<font color="red">1</font>>2

2型糖尿病（T2DM）患者单药治疗常难以长期维持血糖控制，需适时启动联合治疗。本届EASD口头汇报专场中，Jochen Seufert教授和Stefano Dei Prato教授就为我们带来一场期待已久的T2DM联合治疗讨论。传统治疗路径难以维持较好的血糖控制T2DM是一种伴多重病理生理缺陷的进展性疾病，口服降糖药物（OAD）单药治疗常难以维持合适的血糖水平。传统治疗路径奉行的是“治疗失效策略”，

菲糖新动 - 糖尿病，降糖，二甲双胍，药物 - 2016-11-10