JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
2020-02-28 不详 MedSci原创
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。当主动脉根部直径&
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。
本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。当主动脉根部直径<50 mm时，主动脉夹层的风险会较低，其中有3名患者发生了A型主动脉夹层，这3名患者均无主动脉夹层家族史。另外，该人群中的B型主动脉夹层发生率为0.5个/1000人年。
研究结果显示，在接受β受体阻滞剂治疗并限制剧烈运动的FBN1致病性变异患者中，当最大主动脉直径小于50 mm时，主动脉风险仍然较低，B型主动脉夹层与A型的风险相似。
原始出处：
Olivier M et al.Pathogenic FBN1 Genetic Variation and
Aortic Dissection in Patients With Marfan Syndrome.JACC.2020 Feb.
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