先天性胎毛性多毛症一例
2019-06-24 唐金玲 汤建萍 实用皮肤病学杂志
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
临床资料
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病。患儿为第 2 胎第 2 产，其姊体健，父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无特殊接触史、用药史。家族中无类似病史。
体格检查：一般情况可，视力正常，右侧第 2、3 下乳牙，左侧第 3 上乳牙可见龋齿，上中切牙间隙增宽（约 1 ～ 2 mm），无牙龈增厚；浅表淋巴结未触及增大。
皮肤科情况
患儿眉毛粗黑，额部、四肢及臀部皮肤覆盖大量浓密黑色毛发，最长约 3.5 cm，胸腹及背部毛发量稍多但较细软，面颊部、下颌部毛发正常；指（趾）甲正常（图 1）。
辅助检查
睾丸酮 37.66 ng/dl（正常值 0 ～ 43 ng/dl），硫酸脱氢表雄酮 40.3 g/d（l 19 ～ 230 g/dl），垂体泌乳素 5.28 ng/ml（1 ～ 19 ng/ml），促肾上腺皮质激素 14.9 pg/ml （7.2 ～ 63.6 pg/ml），促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）均正常。胸、腰、骶椎骨骼 X 线检查均无异常，未见脊柱裂。
诊断及治疗
诊断： 先天性胎毛性多毛症。
治疗：因患儿毛发持续缓慢自然脱落，逐渐减少并无增多趋势，建议额部暴露部位行激光脱毛治疗，其余部位可暂时观察；同时建议行基因检测。家长因经济原因拒绝进一步检查与治疗。随访 2 年，患儿体毛无明显变化。
人类体表的毛发分为毳毛、长毛和短毛 3 种类型。毳毛毛发细软，色淡，如面、颈、躯干及四肢的毛发。长毛和短毛均为终毛，终毛较长、粗且硬，如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。全身性多毛症分为获得性和先天性，前者见于内分泌疾病、营养不良、皮肌炎、药物影响等。先天性全身多毛症（congenital generalized hypertrichosis，CGH）包括先天性胎毛性多 毛症（congenital hypertrichosis lanuginose，CHL）和先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）。CGH 非常罕见，发病率约为 1/10 亿，往往是复杂畸形综合征的皮肤表现。CHL 在 1970 年由 Beighton首次报道。
原始出处：
唐金玲，汤建萍，先天性胎毛性多毛症一例[J],实用皮肤病学杂志，2018,11（4）：255-256。
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