JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
2017-08-03 xuyihan MedSci原创
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
为了确认这些胚系突变在散发胰腺癌患者中的患病率，近日JCO上发表的文章则对32个基因进行测序，其中包括已知的胰腺癌易感基因。这些DNA来自于2000年到2015年854例胰腺导管腺癌、288例其他胰腺和壶腹肿瘤以及51例因非肿瘤疾病在约翰斯霍普金斯医院进行胰切除患者的正常组织。
研究结果显示在854例胰腺癌患者中有33例（3.9%；95%CI，3.0%-5.8%）患者发生了有害的胚系突变，31例（3.5%）影响已知家族性胰腺癌易感基因：BRCA2（12例）、ATM（10例）、BRCA1（3例）、PALB2（2例）、MLH1（2例）、CDKN2A（1例）和TP53（1例）。这些胚系突变的患者比没有（平均± 标准差，60.8 ± 10.6 v 65.1 ± 10.5 years；P = 0.03）的患者更年轻。在BUB1B（1）和BUB3（1）中也发现了有害的胚系突变。在这33例患者中仅有3例有胰腺癌的家族史，大多数患者并没有提示遗传性癌症综合征的癌症家族史。在288例有其他胰腺或壶腹肿瘤的患者中有5例发生了有害的胚系突变。
从该研究可以看出胰腺癌易感基因的胚系突变在没有明显家族史的胰腺癌患者中普遍存在。如果家族史是确定基因测试的主要标准，那这些有害的胰腺癌易感基因的突变，包括其中有一些是可靶向治疗的，是会被错失的。
原始出处：
Koji Shindo.et al. Deleterious Germline Mutations in Patients With Apparently Sporadic Pancreatic Adenocarcinoma.J CLIN ONCOL.2017.
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