9岁男童血清人绒毛膜促性腺激素升高！为啥？

前 言

血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）临床上主要应用于（1）正常妊娠的诊断及妊娠异常的检测；（2）异位妊娠的诊断；（3）滋养层细胞疾病的辅助诊断与疗效检测；（4）睾丸与卵巢生殖细胞肿瘤的诊断与监测；（5）评估唐氏综合征（21-三体综合征）的风险。[1]

案例经过

某天早上审核激素结果的时候发现有一个儿童血清β-HCG升高（357.09mIU/mL，正常值：<5.0mIU/mL）；FSH降低（0.13mIU/mL，正常值：1.27-19.3mIU/mL）；LH（0.12mIU/mL，正常值：1.24-8.62mIU/mL）；Testo升高(11.54ng/mL，正常值：1.24-8.62ng/mL)；PRL升高(18.54ng/mL， 正常值：2.6-13.1ng/mL)；E2轻度升高(47.5pg/mL，正常值：<20-47pg/mL)；Prog升高（2.31ng/mL，正常值：0.10-0.84ng/mL）。

图1 激素结果

儿童血清β-HCG升高在临床上极其少见，首先考虑(1)实验室是否做错标本，（2）临床护士是否存在抽错患者血液的情况，（3）实验仪器是否存在故障等情况。

为了排除仪器偶然误差和人为做错标本的情况，查看当天β-HCG质控，质控在控，当天仪器标本检测的情况良好，将患者标本重新进行检测，结果与之前的实验结果相符。同时，打电话到临床科室确认不存在抽错血的情况。那究竟是什么原因引起血清β-HCG升高？同时，注意到性激素六项结果也出现异常，难道是垂体-下丘脑-性腺轴出现问题？

查阅病历：患者，男，9岁.主诉：阵发性头晕7天，呕吐2天

体格检查：体温36.9℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压129/72mmHg，体重35.0kg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神倦，对答切题。双眼睑无浮肿，双侧瞳孔等圆等大，直径约2.5m，对光反射灵敏，呼吸不促，口周无发绀。

鼻唇沟正常存在，口角无偏斜，咽稍充血，双扁桃体Ⅰ°大，未见脓性分泌物。颈软，无三凹征。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各办音区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大，肠鸣音正常。双下肢未见浮肿，四肢肌力、肌张力正常，痛，触觉检查正常，生理反射正常存在，布氏征，巴氏征，巴彬斯基征阴性。指-鼻试验，跟膝试验阴性。

既往病史：既往体健，无传染病接触病史，无外伤、输血史，无食物及药物过敏史。没有既往病史。预防接种：按计划接种。

临床诊断：1）头晕查因：上呼吸道感染？2）迷路炎？3）颅内占位性病变？4）脑血管痉挛所致短暂性脑缺血产生的头晕？

查阅文献发现男童血清β-HCG升高可见生殖细胞肿瘤等[2]，该患者未发现有性早熟的表现，结合患者情况，该患者血β-HCG升高、性激素六项结果异常，考虑垂体、下丘脑相关疾病、生殖细胞肿瘤的可能，跟踪临床相关检查：

图2 肿瘤2项结果

图3 CT结果

图4 MRI结果

图5 病理结果

案例分析

生殖细胞肿瘤起源于胚胎多能生殖细胞，按照WHO(2000)中枢神经系统肿瘤分类，分为生殖细胞瘤、畸胎瘤、绒毛膜细胞瘤、胚胎癌、内胚窦瘤或卵黄囊肿瘤。生殖细胞瘤以亚洲国家多见，男女比例4~5：1，好发于松果体、鞍区等中线部位。

生殖细胞肿瘤实验室可以通过肿瘤分泌的β-HCG、AFP作为标记物帮助诊断[2]，不同分类的生殖细胞肿瘤，β-HCG、AFP升高的情况各不相同。松果区肿瘤的诊断程序包括临床特点分析，影像学检查及肿瘤标记物检验[3]。

本案例中患者以头晕、呕吐为症状为首发症状，血中β-HCG升高，CT和MRI均提示松果区肿瘤，诊断松果区生殖细胞肿瘤明确，最后通过病理检查结果确认为胚胎性癌。首次性激素六项结果异常可能由于因为松果体胚胎性癌有关。

值得注意的相关文献中提及儿童β-HCG升高，多有性早熟的表现，本案例中虽然未有性早熟的表现，但是有性早熟表现的儿童建议通过β-HCG检测排除原发性性早熟。

心得体会

血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）临床上主要应用于（1）正常妊娠的诊断及妊娠异常的检测；（2）异位妊娠的诊断；（3）滋养层细胞疾病的辅助诊断与疗效检测；（4）睾丸与卵巢生殖细胞肿瘤的诊断与监测；（5）评估唐氏综合征（21-三体综合征）的风险。

而在本案例中的儿童β-HCG临床应用比较少见，通过此病例了解到β-HCG可作为肿瘤标志物应用于生殖细胞肿瘤的早期诊断、病变定位及评估疗效、检测复发等[2]。在临床工作的过程中及时了解各个检验项目的临床新进展，对于实验室诊疗是非常必要的。同时，在工作中遇到问题，应该及时查阅文献资料，找出原因，做好临床解析工作。在工作上注重和临床医生的沟通和交流，疑难病例应多个学科之间相互合作，才能切实为患者提供最好的帮助。

参考文献

[1]尚红，王毓三等，全国临床检验操作规程（第四版），人民卫生出版社

[2]李艳红，苏喆等，伴性早熟的儿童生殖细胞瘤临床特点及血清和脑脊液β-HCG测定对肿瘤定位诊断的价值，中华儿科杂志[J]2010，48（10）：771-774

[3]丘炳辉，漆松涛等，松果区肿瘤诊治策略的探讨，中华神经外科杂志，2011，27（1）：7-10