EMA授予泡泡男孩病两项基因治疗药物的孤儿药资格
2020-12-02 MedSci原创 MedSci原创
X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），也称“泡泡男孩病（bubble boy disease）”，是由于X染色体上的
X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），也称“泡泡男孩病（bubble boy disease）”，是由于X染色体上的IL2RG基因出现突变导致的罕见遗传病，患者产生的淋巴细胞非常少，导致身体无法抵抗任何感染。如果不接受治疗，这些患者在婴儿时就可能因感染而去世。
“泡泡男孩”大卫·菲利浦·威特（图片来源：百度百科）
2020年11月24日，Mustang Bio公司宣布，欧盟委员会（EC）对授予其两项在研慢病毒基因疗法（MB-107和MB-207）治疗XSCID的孤儿药资格持积极意见，其中，MB-107用于治疗两个月至两岁之间的新诊断婴儿患者，MB-207用于治疗既往接受过造血干细胞移植（HSCT）并有再次治疗指征的患者。
此前，欧洲药品管理局（EMA）于今年4月授予MB-107先进治疗药物（ATMP）资格，美国FDA也曾授予MB-107和MB-207罕见儿科疾病认定和孤儿药资格，并授予MB-107再生医学先进疗法（RMAT）认定。
目前，MB-107正在新诊断的两岁以下儿童患者中开展一项治疗XSCID的1/2期临床研究。Mustang公司已向FDA提交了临床试验（IND）申请，在相同患者人群中启动MB-107的关键性多中心2期临床试验，预计该试验将招募10名患者，再将15名患者纳入由圣裘德领导的当前多中心试验中，并将其与25名匹配的接受过HSCT的历史对照患者进行比较。主要功效终点是无事件生存。预计很快将启动该试验。并计划于2022年下半年获得这项研究的顶线数据。
MB-207正在进行一项1/2期临床试验，受试者为既往接受过HSCT且有再次治疗指征的XSCID患者。Mustang公司计划于2021年第一季度向FDA提交IND申请，，以在2021年第一季度针对同一患者群启动MB-207的关键性多中心关键性2期临床试验，并将在2022年下半年针对该试验的主要数据。
关于X连锁严重综合免疫缺陷（“ XSCID”）
X连锁严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传疾病，大约每225,000例新生儿中就有1例发生。其特点是缺乏或缺乏关键免疫细胞的功能，导致免疫系统严重受损，如果不加以治疗，到一岁就会死亡。 XSCID患者没有T细胞或自然杀伤细胞。尽管它们的B细胞数量正常，但没有功能。结果，XSCID患者通常在生命早期受到严重的细菌，病毒或真菌感染，并经常出现间质性肺病，慢性腹泻和and壮成长。 引起XSCID的特定遗传疾病是编码共同的γ链（“γc”）的基因中的突变，该γ受体被至少六个白介素的受体共享。这些白介素及其受体对于免疫细胞的发育和分化至关重要。编码γc的基因称为IL-2受体γ或IL2RG。因为IL2RG位于X染色体上，所以XSCID以X连锁隐性方式遗传，导致几乎所有患者均为男性。
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